Մարդու գենետիկայի և գենոմիկայի հիմունքները. Մարդու գենետիկան ընդհանուր գենետիկայի հիմունքներով. Պրիխոդչենկոյի դասագիրքը մարդու գենետիկայի հիմունքների վերաբերյալ

29.11.2019 Ջրամատակարարում

Գենետիկան՝ որպես ժառանգականության և փոփոխականության օրենքների գիտություն, հիմքն է ժամանակակից կենսաբանություն, քանի որ այն որոշում է բոլոր մյուս կենսաբանական առարկաների զարգացումը։ Այնուամենայնիվ, գենետիկայի դերը չի սահմանափակվում միայն կենսաբանության բնագավառով։ Մարդկային վարքագիծը, էկոլոգիան, սոցիոլոգիան, հոգեբանությունը, բժշկությունը՝ սրանք հեռու են ամբողջական ցանկըգիտական ուղղություններ, որոնց առաջընթացը կախված է գենետիկական գիտելիքների մակարդակից։

Հաշվի առնելով գենետիկայի «ազդեցության ոլորտը», պարզ է նրա մեթոդաբանական դերը։ մեկը բնորոշ հատկանիշներ ժամանակակից գիտանընդհատ խորացող տարբերակում և մասնագիտացում է: Այս գործընթացը հասել է այն կետին, որից այն կողմ արդեն իսկ առկա է փոխըմբռնման կորստի իրական վտանգ նույնիսկ նույն գիտության ներկայացուցիչների միջև։ Կենսաբանության մեջ հատուկ առարկաների առատության պատճառով հատկապես սուր են կենտրոնախույս միտումները։ Ներկայումս գենետիկան է, որը որոշում է կենսաբանական գիտությունների միասնությունը՝ շնորհիվ ժառանգականության օրենքների համընդհանուրության և ընդհանուր գենետիկայի դրույթներում համակարգված հիմնարար տեղեկատվության։ Գենետիկայի այս մեթոդաբանական դերը լիովին վերաբերում է մարդկային բոլոր գիտություններին։

Ինքնուսումնասիրության ուղեցույցը ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության խնդիրներն ու հիմնական սկզբունքները, գենետիկական նյութի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ կազմակերպումը, էվոլյուցիայի, վարքի և զարգացման գենետիկական հիմքերը: Մարդու գենետիկայի, բժշկական գենետիկայի և հոգոգենետիկայի հարցերը դիտարկվում են առանձին:

Ձեռնարկը ներկայացնում է տարբեր, հաճախ այլընտրանքային տեսակետներ չլուծված խնդիրների վերաբերյալ, որոնք պետք է ուսանողներին ցույց տան գիտության մեջ հաղթահարված ուղիների բացակայությունը և լրացուցիչ գրականության վերլուծության անհրաժեշտությունը:

Յուրաքանչյուր թեմա ներառում է իր բովանդակության նկարագրությունը, հիմնական հասկացությունները, դիագրամները և աղյուսակները: Անկախ աշխատանքի առաջադրանքներում շեշտը դրվում է բարդ և վիճելի հարցերգիտ. Ինքնաթեստավորման համար յուրաքանչյուր գլուխ ավարտվում է թեստի հարցերով: Ավելին խորը ուսումնասիրությունտրամադրվում են լրացուցիչ գրականության ցանկեր: Գրքի վերջում ներկայացված տերմինների ցանկը հնարավորություն կտա ուսանողներին ստուգել իրենց գիտելիքները ուսումնասիրված նյութի վերաբերյալ:

Թեմա 1. Գենետիկայի պատմությունը և նշանակությունը

Գենետիկան կենսաբանական գիտության առանցքն է: Միայն գենետիկայի շրջանակներում է բազմազանությունը կյանքի ձևերև գործընթացները կարելի է հասկանալ որպես ամբողջություն:

Ֆ.Այալա, ամերիկացի գենետիկ

Գենետիկան ուսումնասիրում է կենդանի օրգանիզմների երկու անբաժանելի հատկություն՝ ժառանգականություն և փոփոխականություն։ Ներկայումս այն ժամանակակից կենսաբանության հիմքն է։

Գենետիկան՝ որպես ժառանգականության և փոփոխականության գիտություն։ Գենետիկայի պատմություն. Գենետիկայի պատմության հիմնական փուլերն ու հիմնական խնդիրները. Ժառանգականության մոլեկուլային կրիչի խնդիրը. Ժամանակակից գենետիկայի բաժիններ. Գենետիկայի կապը այլ գիտությունների հետ. Գենետիկայի օրենքների համընդհանուրություն.

Գ.Մենդելը (1822–1884) համարվում է գենետիկայի հիմնադիրը, ով հիմնավորել է ժառանգականության հիմնական օրենքները։ Մենդելի օրենքների վերագտնումը՝ Գ. դե Վրիսի (1848–1935), Կ. Կորենսի (1864–1933), Է. Չերմակի (1871–1962 թթ.) կողմից։ 1900 թհամարվում է գենետիկայի՝ որպես ինքնուրույն գիտության ծննդյան տարեթիվ։

Եկեք նայենք 20-րդ դարում գենետիկայի զարգացման որոշ հանգուցային իրադարձություններին:

1901 - G. de Vries-ն առաջարկեց մուտացիայի առաջին տեսությունը:

1903 – W. Sutton (1876–1916) և T. Boveri (1862–1915) առաջ քաշեցին քրոմոսոմային վարկածը՝ «կապելով» ժառանգականության Մենդելյան գործոնները քրոմոսոմների հետ։

1905 - Վ. Բեյթսոնը (1861–1926) ստեղծեց «գենետիկա» տերմինը։

1907 - Վ. Բեյթսոնը նկարագրեց գեների փոխազդեցության տարբերակները («ժառանգական գործոններ») և ներկայացրեց «կոմպլեմենտարություն», «էպիստազիա» և «անավարտ գերակայություն» հասկացությունները։ Նա նաև ավելի վաղ (1902) ներկայացրել է «հոմոզիգոտ» և «հետերոզիգոտ» տերմինները։

1908 - Գ. Նիլսոն-Էլը (1873–1949) բացատրեց և ներկայացրեց «պոլիմերիզմ» հասկացությունը՝ քանակական հատկանիշների գենետիկայի ամենակարևոր երևույթը:

Գ. Հարդին (1877–1947) և Վ. Վայնբերգը (1862–1937) առաջարկեցին բնակչության մեջ գեների բաշխման բանաձև, որը հետագայում հայտնի դարձավ որպես Հարդի–Վայնբերգի օրենք՝ բնակչության գենետիկայի հիմնական օրենք։

1909 - Վ. Յոհանսենը (1857–1927) ձևակերպեց գենետիկայի մի շարք հիմնարար սկզբունքներ և ներկայացրեց գենետիկական տերմինաբանության հիմնական հասկացությունները՝ «գեն», «գենոտիպ», «ֆենոտիպ», «ալել»։

Վ. Վոլտերեկը ներկայացրեց «ռեակցիայի նորմ» հասկացությունը, որը բնութագրում է գենի դրսևորման հնարավոր սպեկտրը:

1910 - Լ. Պլեյթը մշակեց գեների բազմակի գործողության հայեցակարգը և ներկայացրեց «պլեյոտրոպիա» հասկացությունը:

1912 – Թ. Մորգանը (1866–1945) առաջարկեց գեների քրոմոսոմային տեղայնացման տեսությունը։ 20-ականների կեսերին: Տ. Մորգանը և նրա դպրոցի ներկայացուցիչները՝ Ա. Ստուրտևանտը (1891–1970), Կ. Բրիջսը (1889–1938), Գ. Մելլերը (1890–1967) ձևակերպեցին գենի տեսության իրենց տարբերակը։ Գենային խնդիրը դարձել է գենետիկայի կենտրոնական խնդիրը։

1920 - Գ. Վինքլերը ներկայացրեց «գենոմ» տերմինը: Հետագայում այս հայեցակարգի զարգացումը դարձավ գենետիկայի զարգացման նոր փուլ:

Ն.Ի.Վավիլովը (1887–1943) ձևակերպել է ժառանգական փոփոխականության հոմոլոգ շարքի օրենքը։

1921 - L. N. Delaunay (1891–1969) առաջարկեց «կարիոտիպ» տերմինը, որը նշանակում է օրգանիզմի քրոմոսոմների ամբողջությունը: «Իդիոգրամ» տերմինը, որը նախկինում առաջարկել էր Ս. Գ. Նավաշինը (1857–1930), հետագայում սկսեց օգտագործվել ստանդարտացված կարիոտիպերի համար։

1926 - Ն.Վ. Տիմոֆեև-Ռեսովսկին (1900–1981) մշակեց գենոտիպի ազդեցության խնդիրը հատկանիշի դրսևորման վրա և ձևակերպեց «ներթափանցում» և «արտահայտիչ» հասկացությունները:

1927 - Գ. Մյոլլերը ռադիոակտիվ ճառագայթման ազդեցությամբ արհեստականորեն մուտացիաներ ստացավ։ Ճառագայթման մուտացիոն ազդեցության մասին իր վկայության համար 1946 թվականին նա արժանացել է Նոբելյան մրցանակի։

1929 - Ա. Ս. Սերեբրովսկին (1892–1948) առաջին անգամ ցույց տվեց գենի բարդ բնույթը և ցույց տվեց, որ գենը մուտացիայի միավոր չէ: Նա նաև ձևակերպեց «գենոֆոնդ» հասկացությունը։

1930–1931 թթ – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) մշակել են բնակչության գենետիկայի տեսական ուղղությունները և առաջ քաշել գենետիկ դրեյֆի դիրքորոշումը.

1941 – Ջ. Բիդլը (1903–1989) և Է. Թաթումը (1909–1975) ձևակերպեցին հիմնարար դիրքորոշումը. «մեկ գեն, մեկ ֆերմենտ» (Նոբելյան մրցանակ 1958)։

1944 – Օ. Էվերին (1877–1955), Ք. ՄաքԼեոդը (1909–1972), Մ. Մաքքարթին ապացուցեցին ԴՆԹ-ի գենետիկ դերը միկրոօրգանիզմների փոխակերպման փորձերում։ Այս հայտնագործությունը խորհրդանշեց նոր փուլի սկիզբը՝ մոլեկուլային գենետիկայի ծնունդը։

1946 - J. Ledenberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) նկարագրում են բակտերիաների և վիրուսների գենետիկական վերամիավորումը:

Բ.

1950 - E. Chargaff-ը ցույց տվեց պուրինի և պիրիմիդինի նուկլեոտիդների համապատասխանությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում (Chargaff-ի կանոն) և դրա տեսակների առանձնահատկությունները:

1951 – Ջ.

1952 - A. Hershey (1908–1997) և M. Chase-ը ցույց տվեցին ԴՆԹ-ի որոշիչ դերը վիրուսային վարակի մեջ, ինչը նրա գենետիկ նշանակության վերջնական հաստատումն էր։

1953 - Դ. Ուոթսոնը և Ֆ. Քրիքը առաջարկեցին ԴՆԹ-ի կառուցվածքային մոդել: Այս ամսաթիվը համարվում է ժամանակակից կենսաբանության դարաշրջանի սկիզբը։

1955 – Առանձնացրել է S. Ochoa (1905–1993). ՌՆԹ պոլիմերազև առաջինն է սինթեզել ՌՆԹ in vitro.

1956 - Ա.Կորնբերգը մեկուսացրեց ֆերմենտը ԴՆԹ պոլիմերազեւ իրականացրել է ԴՆԹ-ի վերարտադրության գործընթացը լաբորատոր պայմաններում։

ԳՈՐԾՆԱԿԱՆ ԴԱՍ 1

ԹԵՄԱ՝ Ժառանգականության բջջաբանական հիմքերը.

Ժառանգականության կենսաքիմիական հիմքերը.

Ժառանգական փոփոխականություն.

Դասի տևողությունը – 270 րոպե

ՆՊԱՏԱԿ. Սովորել.

Վերլուծել միկրոլուսանկարները և գծապատկերները՝ 1) միտոզի և մեյոզի փուլերը, 2) գամետոգենեզի փուլերը.

Մոդելավորել գենետիկ տեղեկատվության իրացման գործընթացները՝ արտագրում, թարգմանություն։

Վերլուծել՝ միտոզի և գենային մուտացիաների դիսկարգավորման հետևանքները և դրանք առաջացնող պատճառները:

Թեմայի ուսումնասիրության արդյունքում ուսանողը պետք է.

կարողանալ.

կատարել հարցումներ և պահել ժառանգական պաթոլոգիաներով հիվանդների գրառումները

իմանալ:

ժառանգականության կենսաքիմիական և բջջաբանական հիմքերը.

փոփոխականության հիմնական տեսակները, մարդկանց մուտացիաների տեսակները, մուտագենեզի գործոնները.

Ստեղծված ընդհանուր իրավասություններ.

Լավ 1. Հասկացեք ձեր էությունը և սոցիալական նշանակությունը ապագա մասնագիտություն, հաստատուն հետաքրքրություն ցուցաբերեք նրա հանդեպ։

OK2. Կազմակերպեք ձեր սեփական գործունեությունը, ընտրեք մասնագիտական առաջադրանքների կատարման ստանդարտ մեթոդներ և եղանակներ, գնահատեք դրանց արդյունավետությունն ու որակը:

OK3. Որոշումներ կայացնել ստանդարտ և ոչ ստանդարտ իրավիճակներև պատասխանատվություն կրել դրանց համար։

OK4. Որոնել և օգտագործել այն տեղեկատվությունը, որն անհրաժեշտ է իրեն հանձնարարված մասնագիտական առաջադրանքները արդյունավետ կատարելու, ինչպես նաև իր մասնագիտական և անձնական զարգացման համար:

Լավ 6. Աշխատեք թիմում և թիմում, արդյունավետ շփվեք
գործընկերների, ղեկավարության, սպառողների հետ:

OK7. Պատասխանատվություն ստանձնել թիմի անդամների (ենթակաների) աշխատանքի և առաջադրանքների կատարման արդյունքների համար:

OK8. Ինքնուրույն որոշել մասնագիտական և անձնական զարգացման խնդիրները, զբաղվել ինքնակրթությամբ, գիտակցաբար պլանավորել և իրականացնել խորացված ուսուցում:

Լավ 12. Կազմակերպել աշխատավայրաշխատանքի պաշտպանության, արդյունաբերական սանիտարական, վարակիչ և հրդեհային անվտանգության պահանջներին համապատասխան:

Լավ 13. Նորություններ առողջ պատկերկյանք, ներգրավվել ֆիզիկական կուլտուրաև սպորտը՝ առողջությունը բարելավելու, կյանքի և մասնագիտական նպատակներին հասնելու համար:

Դասի մեթոդական հագեցվածություն :

TCO. Նոթբուք սլայդ շոուների համար

Ձեռնարկ.

Սովորողների համար գործնական դասի մեթոդական մշակում.

Գրականություն պատրաստման համար.

Հիմնական:

Խանդոգինա Կ.Ի. Մարդու գենետիկան բժշկական գենետիկայի հիմունքներով. Դասագիրք. – M.: GEOTAR-Media, 2013. – 176 էջ: հիվանդ.

Լրացուցիչ :

Մարդու քրոմոսոմների ատլաս - Մոսկվա, 1982 թ

Է.Կ. Տիմոլյանովա Բժշկական գենետիկա Դոնի Ռոստով. Ֆենիքս, 2003 թ.

Ն.Ն. Պրիխոդչենկո, Տ.Պ. Շքուրատ Մարդու գենետիկայի հիմունքները - Դոնի Ռոստով: Ֆենիքս, 1997 թ.

Վ.Ա. Օրեխովա, Թ.Ա. Լաշկովսկայա, Մ.Պ. Sheibach բժշկական գենետիկայի Մինսկի բարձրագույն դպրոց 1999 թ.

Ն.Ս. Դեմիդովա, Օ.Է. Բլիննիկովա Ժառանգական սինդրոմներ և բժշկագենետիկական խորհրդատվություն Լենինգրադի բժշկություն 1987 թ.

Ինտերնետային աղբյուրներ.

1. Ուսանողների խորհրդատու – էլեկտրոնային գրադարանբժշկական քոլեջwww/ medkollegelib. ru

Դասի պլան

Ներածական մաս – 26 րոպե

Կազմակերպչական պահ;

Դասի մոտիվացիա;

Գիտելիքների սկզբնական մակարդակի վերահսկում.

Հիմնական մասը – 230 րոպե

Միտոզի փուլերի ուսումնասիրություն;

Մեյոզի փուլերի ուսումնասիրություն;

Ուսանողների անկախ աշխատանքը միտոզի վերլուծության վրա;

Գամետոգենեզի փուլերի ուսումնասիրություն;

Ուսանողների անկախ աշխատանքը գամետոգենեզի վերլուծության վրա;

Կենսաքիմիական մակարդակում գենետիկ տեղեկատվության ներդրման օրինաչափությունների ուսումնասիրություն.

Անկախ աշխատանք՝ կրկնօրինակման, տրանսկրիպցիայի և սպիտակուցների կենսասինթեզի գործընթացները մոդելավորելու և վերլուծելու հմտություններ զարգացնելու համար

Ժառանգական փոփոխականության ուսումնասիրություն

Անկախ աշխատանք՝ ժառանգական փոփոխականությունը վերլուծելու հմտություններ զարգացնելու համար:

Եզրափակիչ մաս – 14 րոպե

Ամփոփում;

Տնային աշխատանք.

Դասի առաջընթացը

Ներածական մաս

Բջիջների վերարտադրությունը (բազմացումը) կապված է բազմաբջիջ օրգանիզմի աճի և զարգացման և վերածննդի գործընթացների հետ։ Միտոզի խանգարումները ընկած են սոմատիկ մուտացիաների առաջացման հիմքում` նորագոյացությունների առաջացման պատճառ:

Մեյոզի (սերմային բջիջների ձևավորում) խանգարումները կանխորոշում են գեներատիվ մուտացիաների առաջացումը, որոնք կլինիկորեն դրսևորվում են ժառանգական հիվանդությունների տեսքով։ Գենոմային մուտացիաների պատճառ է հանդիսանում քրոմոսոմների անբաժանումը

Բջիջների մոլեկուլային բաղադրիչների բազմազանության մեջ, որոնք ապահովում են դրա գործունեությունը, գենետիկ տեղեկատվության պահպանման և փոխանցման հիմնական դերը պատկանում է նուկլեինաթթուներին: Նուկլեինաթթուների կառուցվածքի խախտումները կարող են հանգեցնել բջջի պաթոլոգիական փոփոխությունների՝ գենային մուտացիաների:

Ի՞նչ է քրոմատինը, քրոմոսոմը, քրոմատիդը:

Բջիջների բաժանման ի՞նչ տեսակներ գիտեք:

Ի՞նչ է ինտերֆազը:

Սահմանեք ամիտոզը:

Սահմանեք միտոզը:

Անվանեք միտոզի փուլերը:

Միտոզի ո՞ր փուլերում են քրոմոսոմները հստակ տեսանելի:

Ի՞նչ հիվանդություններ են առաջանում միտոզի պրոցեսի խախտմամբ:

Սահմանեք մեյոզը:

Ինչպիսի՞ քրոմոսոմներ են պարունակում սեռական բջիջները:

Ի՞նչ է սպերմատոգենեզը և օոգենեզը:

Անվանեք գամետոգենեզի ժամանակաշրջանները:

Ո՞ր ժամանակահատվածներում է առաջանում միտոզը և ո՞ր ժամանակահատվածում է առաջանում մեյոզը:

Ինչպե՞ս է դասակարգվում ժառանգական տատանումները:

Որո՞նք են գենային մուտացիաների պատճառները:

Որո՞նք են գենոմային մուտացիաների պատճառները:

Հիմնական մասը

Առաջադրանք 1. Բջջային ցիկլ (CC)

«ԿԿ-ի տևողությունը տարբեր հյուսվածքների բջիջներում»

« Բջջային ցիկլեր(CC) նույն օրգանիզմում տարբեր տեւողություններ ունեն՝ կախված հյուսվածքից: Օրինակ, մարդկանց մոտ CC-ի տևողությունը տևում է. լեյկոցիտների համար 3-5 օր, մաշկի էպիթելիումը՝ 20-25 օր, եղջերաթաղանթի էպիթելիումը՝ 2-3 օր, ոսկրածուծի բջիջները՝ 8-12 ժամ, իսկ նյարդային բջիջները ապրում են որպես կանոն, քանի դեռ քանի հոգի չի լրացնում ՍԴ (Գ1)».

Նկարչություն1 . Բջջային (կյանքի) ցիկլ.

Առաջադրանք 2. Միտոզ. Միկրոլուսանկարների, միտոզի փուլերի գծագրերի ուսումնասիրություն և վերլուծություն:

Նկարչություն2 . Միտոզի փուլերը

Նկարչություն3 . Միտոզի փուլերը (միտոզի միկրոգրաֆը սխեմատիկորեն ներկայացված է Նկար 4-ում)

2 . Նայեք միտոզի միկրոլուսանկարներին (նկ. 4) և պատասխանեք հարցերին.

Ո՞րն է տարբերությունը միտոզի սխեմատիկ ներկայացման և դրա միկրոլուսանկարի միջև:

Միտոզի ո՞ր շրջանը կարելի է ճանաչել որպես գենետիկական նյութի հավասար բաշխման առավել խոցելի:

Նկարչություն4 . Միտոզի միկրոլուսանկար. Գործընթացը ցուցադրվում է ֆլուորեսցենտային մանրադիտակի տակ: ԴՆԹ-ն փայլում է կապույտ, իսկ տուբուլինը (և հետևաբար միկրոխողովակները) փայլում է կանաչ.

Առաջադրանք 3. Մեյոզ. Միկրոլուսանկարների, մեյոզի փուլերի գծագրերի ուսումնասիրություն և վերլուծություն:

Դիտարկենք մեյոզի դիագրամը (Նկար 5) և պատասխանեք հարցերին.

Նկարչություն 5Մեյոզի դիագրամ (միկրոգրաֆներ և գծագրեր)

Ի՞նչ բջիջներ են առաջանում մեյոզի արդյունքում:

Քանի՞ բաժանում կա մեյոզի մեջ:

Ի՞նչ հատկանիշներ են առաջանում 1-ին բաժնի պրոֆազում, մետաֆազում, անաֆազում, տելոֆազում:

Ի՞նչ հատկանիշներ են առաջանում պրոֆազ, մետաֆազ, անաֆազ, տելոֆազ 2 բաժանումներում:

Որքա՞ն է քրոմոսոմների թիվը մեյոզի սկզբում և 1 բաժանման վերջում:

Որքա՞ն է քրոմոսոմների թիվը մեյոզի սկզբում և 2-րդ բաժանման վերջում:

Նայեք Նկար 6-ին և սխեմատիկ կերպով ցուցադրեք մեյոզի փուլերը, որոնք բացակայում են Նկար 5-ում: Պատասխանեք հարցերին.

Ինչպե՞ս է մետաֆազ 1-ը տարբերվում միտոզի մետաֆազից:

Ի՞նչ գործընթաց է ներկայացված Նկար 7-ում:

Ի՞նչ է իրագործում այս գործընթացը:

Որո՞նք են ճարմանդային խմբերը:

Ի՞նչ է տեղի ունենում, երբ դրանք խախտվում են:

Նկարչություն 6. Միտոզի սխեման Նկար 7. Քրոմոսոմները պրոֆազային փուլում 1

Կարդացեք «Մեյոզի իմաստը» տեքստը: Ձևակերպեք ձեր եզրակացությունները և գրեք դրանք:

Մեյոզի իմաստը.

«Սեռական ճանապարհով բազմացող օրգանիզմներում յուրաքանչյուր սերնդում կանխվում է քրոմոսոմների թվի կրկնապատկումը, քանի որ մեյոզի միջոցով սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ քրոմոսոմների թիվը կրճատվում է։

Մեյոզը հնարավորություն է ստեղծում գեների նոր համակցությունների առաջացման (համակցված փոփոխականություն), քանի որ ձևավորվում են գենետիկորեն տարբեր գամետներ։

Քրոմոսոմների քանակի կրճատումը (կրկնակի կրճատումը) հանգեցնում է «մաքուր գամետների» ձևավորմանը, որոնք կրում են համապատասխան տեղանքի միայն մեկ ալել:

Մետաֆազ 1-ում ողնաշարի հասարակածային ափսեի երկվալենտների և մետաֆազ 2-ում քրոմոսոմների գտնվելու վայրը որոշվում է պատահականորեն: Անաֆազում քրոմոսոմների հետագա դիվերգենցիան հանգեցնում է գամետներում ալելների նոր համակցությունների ձևավորմանը:

Անկախ քրոմոսոմների տարանջատման հիմքում ընկած էՄենդելի երրորդ օրենքը.

Առաջադրանք 4. Մարդու գամետոգենեզի փուլերի ուսումնասիրություն.

Արական և իգական սեռական գեղձերի սաղմնային էպիթելի բջիջները ենթարկվում են հաջորդական միտոտիկ և մեյոտիկ բաժանումների, որոնք կոչվում են գամետոգենեզ:

Գծապատկեր 8. Գետոգենեզի սխեման

Դիտարկենք սպերմատոգենեզի և օոգենեզի հիմնական փուլերի դիագրամը Նկար 7-ում և պատասխանեք հարցերին:

Որո՞նք են գամետոգենեզի փուլերը:

Ի՞նչ բաժանում է տեղի ունենում վերարտադրության փուլում:

Ի՞նչ բաժանում է տեղի ունենում աճի փուլում: Ի՞նչ գործընթացներ են տեղի ունենում այս փուլում։

Ի՞նչ են կոչվում ստացված բջիջները: Որոշեք քրոմոսոմների բազմությունը.

Ի՞նչ բաժանումներ են տեղի ունենում հասունացման փուլում: Որն է ձվաբջիջների և սերմնաբջիջների քրոմոսոմների ամբողջությունըII-րդ պատվե՞րը։

Կարդացեք «Oogenesis» տեքստը: Համառոտ գրեք օոգենեզի առանձնահատկությունները: Պատասխանեք հարցերին.

Քանի անգամ է դա անցնում կանացի մարմինԱնցնո՞ւմ է բուծման փուլ։

Ե՞րբ է ավարտվում ձվաբջիջների ձևավորումը:Ի-րդ պատվե՞րը։

Ի՞նչ առանձնահատկություններ ունի ձվաբջիջների հասունացման շրջանը.II-րդ պատվե՞րը։

Գտե՛ք «Օոգենեզ» տեքստի վերջին պարբերության դրույթի անճշտությունը: Գրեք այս հայտարարությունը:

Բացատրե՛ք, թե ինչու է մայրական տարիքը համարվում սեռական բջիջներում մուտացիաների առաջացման և, համապատասխանաբար, երեխաների մոտ առաջացող ժառանգական պաթոլոգիաների առաջացման հիմնական պատճառներից մեկը:

«Օոգենեզ»

«Ի տարբերություն սերմնահեղուկի արտադրության, որը տղամարդկանց մոտ սկսվում է միայն սեռական հասունացման ժամանակ, կանանց մոտ ձվաբջիջների ձևավորումը սկսվում է դեռևս նրանց ծնվելուց առաջ: Բազմացման շրջանն ամբողջությամբ տեղի է ունենում սաղմնային զարգացման փուլում՝ մոտավորապես 12 շաբաթ, և ավարտվում է ծննդյան պահին:

12-13 տարեկանում ամեն ամիս 1-ին կարգի ձվաբջիջներից մեկը շարունակում է մեյոզը։ Առաջին մեյոտիկ բաժանումը հանգեցնում է երկու դուստր բջիջների: Դրանցից մեկը՝ համեմատաբար փոքր, կոչվում է առաջին բևեռային մարմին, իսկ մյուսը՝ ավելի մեծ, 2-րդ կարգի ձվաբջիջ է։

Մեյոզի երկրորդ բաժանումը տեղի է ունենում մինչև մետաֆազ II փուլը և կշարունակվի միայն այն բանից հետո, երբ 2-րդ կարգի ձվաբջիջը փոխազդեց սերմի հետ և տեղի ունենա բեղմնավորում:

Այսպիսով, խստորեն ասած, դա ոչ թե ձվաբջիջ է, որը դուրս է գալիս ձվարանից, այլ երկրորդ կարգի ձվաբջիջ:

Միայն բեղմնավորումից հետո է այն բաժանվում, որի արդյունքումձու (կամձու ) Եվերկրորդ բևեռային մարմինը . Այնուամենայնիվ, ավանդաբար, հարմարության համար, ձվաբջիջը կոչվում է երկրորդ կարգի ձվաբջիջ, որը պատրաստ է փոխազդել սերմի հետ:

Ուստի շատ կարևոր է առողջ ապրելակերպ վարել ապագա մայրիկին, քանի որ դա ազդում է ոչ միայն չծնված երեխայի, այլեւ ապագա թոռների առողջության վրա»։

2.2. Կենսաքիմիական մակարդակում գենետիկ տեղեկատվության ներդրման օրինաչափությունների ուսումնասիրություն.

Նկարչություն 7Նուկլեինաթթուների տեսակների դիագրամ

1. Նայեք Նկար 7, 8-ին և պատասխանեք հարցերին.

Նկարչություն 8Նուկլեինաթթուների կառուցվածքները

6. Ինչպե՞ս է վերծանվում գենետիկական տեղեկատվությունը: Գծեք ժառանգական տեղեկատվության իրականացման պարզեցված դիագրամ:

7. Ի՞նչ են արտագրումը և թարգմանությունը (Նկար 8):

8. Ի՞նչ է կոդոնը:

9. Սահմանեք գենետիկ կոդը:

10. Թվարկե՛ք գենետիկ կոդի հատկությունները:

Նկարչություն 9Հեռարձակման գծանկար 10. Ոլորտի ձայնագրման տարբերակ,

ներքին շրջան - կոդոնի 1-ին հիմք

(5" ծայրից)

2. Լուծել խնդիրները.

Ի՞նչ փոփոխություններ տեղի կունենան սպիտակուցի կառուցվածքում, եթե գուանինը ներառվի TAACAAAAGAACAAAA գենային շրջանում 10-ից 11 նուկլեոտիդների միջև, և13-ը և 14-ը ցիտոսին են, իսկ ադենինը հայտնվում է վերջում: Որոնք են կատարվածի անունները.մուտացիաներ?

ԴՆԹ-ի մեկ շղթայի հատվածի վրա նուկլեոտիդները գտնվում են AATAGTCATGTGTGATCAG հաջորդականությամբ: ա) Գծե՛ք ԴՆԹ-ի երկշղթա մոլեկուլի դիագրամ, բացատրե՛ք ԴՆԹ-ի ո՞ր հատկությամբ եք առաջնորդվել: բ) Ներքևի շղթայի վրա գրեք mRNA-ն: Ինչ է կոչվում այս գործընթացը: գ) Ինչպիսի՞ն է կոդավորված գենի սպիտակուցային կառուցվածքը:

Պոլիպեպտիդը բաղկացած է հետևյալ ամինաթթուներից՝ վալին - ալանին - գլիցին - լիզին - տրիպտոֆան - վալին - սերին - ասպարագին - գլուտամինաթթու։ Որոշեք ԴՆԹ-ի հատվածի կառուցվածքը, որը կոդավորում է նշված պոլիպեպտիդը.

2.3. Ժառանգական փոփոխականության ուսումնասիրություն

1. Դիտարկենք մուտացիաների դասակարգման սխեման Նկար 11-ում: Սահմանեք յուրաքանչյուր տեսակ:

( Տավտոմերիզմը (հունարեն ταύτίς - նույնը և μέρος - չափում) շրջելի իզոմերիզմի երևույթն է, որի դեպքում երկու կամ ավելի իզոմերները հեշտությամբ փոխակերպվում են միմյանց։

Նկարչություն 11Մուտացիաների դասակարգում.

2. Կարդացեք տեքստը: «Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմ», գրի՛ր եզրակացությունները

Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմ

«Առաջին նկարագրված կառուցվածքային գենոմային վերադասավորումը սոմատիկ բջիջներում, որն առաջացնում է քաղցկեղ, այսպես կոչված Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմն է, որը, ըստ Միջազգային մարդու ցիտոգենետիկ անվանացանկի, ունի իր անվանումը՝ Ph.

Այս քրոմոսոմն անվանվել է ԱՄՆ-ի այն քաղաքի պատվին, որտեղ աշխատել են նրա հայտնագործողներ Պ.Նոուելը և Դ. Այժմ հայտնի է, որ Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը առաջանում է 9-րդ և 22-րդ քրոմոսոմների միջև փոխադարձ տեղաշարժից, և այս մուտացիանառաջացնում է քրոնիկ միելոիդ լեյկոզի դեպքերի 95%-ը: Այս մուտացիան նաև ամենատարածվածներից է մեծահասակների B-բջիջների սուր լիմֆոբլաստային լեյկոզում:

Թե ինչու է դա տեղի ունենում, անհասկանալի է, բայց դա հրահրող գործոն է հայտնաբերվել՝ իոնացնող ճառագայթումը»:

3. Դիտարկենք Նկար 13-ը, համապատասխանաբար 2 սյունակում գրեք մուտագեն գործոնները (MF) և մուտացիոն փոփոխությունները (MI): Լրացրեք MF սյունակը օրինակներով

Պիրիմիդիններ.Գ(C),Տ(T),U(U), պուրիններ՝ A(A),Գ(Գ):

Օրինակ՝

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում.

Արեգակնային ակտիվ ճառագայթման անվերահսկելի ազդեցություն:

Սոլյարի

մանրէասպան լամպեր

1. T-T դիմերների առաջացում. Սխալ վերահամակցում. ջնջումներ: ներդիրներ

Նկարչություն 12 Մուտագեն գործոններԴՆԹ-ի վրա դրանց ազդեցության հետևանքները

3 . Լուծել խնդիրները.

Ցիստինուրիա ունեցող մարդու մոտ (մեզի մեջ ամինաթթուների նորմայից բարձր քանակություն) ամինաթթուները արտազատվում են մեզով, որոնք համապատասխանում են հետևյալ mRNA եռյակներին՝ UCU, UGU, HCU, GGU, CAG, CGU, AAA: Առողջ մարդու մոտ մեզի մեջ հայտնաբերվում են ալանին, սերին, գլուտամինաթթու և գլիցին: Ո՞ր ամինաթթուների արտազատումն է մեզի միջոցով բնորոշ ցիստինուրիայով հիվանդներին: Գրե՛ք առողջ մարդու մեզի մեջ հայտնաբերված ամինաթթուներին համապատասխան եռյակներ

Նորմալ հեմոգլոբինի չորրորդ պեպտիդը (հեմոգլոբին A) բաղկացած է հետևյալ ամինաթթուներից՝ վալին - հիստիդին - լեյցին - թրեոնին - պրոլին - գլուտամինաթթու - գլուտամինաթթու - լիզին: Սպլենոմեգալիայի և չափավոր անեմիայի ախտանիշով հիվանդի մոտ հայտնաբերվել է չորրորդ պեպտիդի հետևյալ բաղադրությունը՝ վալին - հիստիդին - լեյցին - թրեոնին - պրոլին - լիզին - գլուտամինաթթու - լիզին։ Որոշեք մուտացիայից հետո չորրորդ հեմոգլոբինի պեպտիդը կոդավորող ԴՆԹ-ում տեղի ունեցած փոփոխությունները:

3. Եզրափակիչ մաս – 14 րոպե

3.1 . Ամփոփում;

Վերջնական խոսակցություն

Նշում

3.2 . Տնային աշխատանք.

Կրկնել թեմաները՝ «Հատկանիշների ժառանգությունը մոնոհիբրիդային, երկհիբրիդային և պոլիհիբրիդային խաչմերուկներում. Արյան ժառանգական հատկությունները».

Պատրաստեք հարցերի պատասխանները.

Ի՞նչ է գենը, ալելային գեները:

Ինչպե՞ս են նշվում նշանները:

Ո՞ր հատկանիշներն են կոչվում գերիշխող և ռեցեսիվ:

Ի՞նչ է գենոտիպը, ֆենոտիպը:

Ինչպե՞ս են ժառանգվում մոնոհիբրիդային խաչի հատկությունները:

Ինչպե՞ս են ժառանգվում հատկությունները թերի գերակայության մեջ:

Որո՞նք են ժառանգական հիվանդությունների դասակարգման սկզբունքները:

Ինչի՞ հետ է կապված քրոմոսոմային հիվանդությունների պաթոլոգիան։

Որո՞նք են գենային հիվանդությունների դասակարգման սկզբունքները:

Անվանե՛ք մոնոգեն հիվանդությունների դասակարգման տեսակները.

Ի՞նչ է նշանակում մոնո-, դի- և պոլիհիբրիդային խաչմերուկ:

Ի՞նչ է նշանակում թափանցելիություն և արտահայտիչություն:

Էջ 15

Նախաբան

Գենետիկան՝ որպես ժառանգականության և փոփոխականության օրենքների գիտություն, ժամանակակից կենսաբանության հիմքն է, քանի որ այն որոշում է բոլոր մյուս կենսաբանական առարկաների զարգացումը: Այնուամենայնիվ, գենետիկայի դերը չի սահմանափակվում միայն կենսաբանության բնագավառով։ Մարդկային վարքագիծ, էկոլոգիա, սոցիոլոգիա, հոգեբանություն, բժշկություն՝ սա գիտական ոլորտների ամբողջական ցանկը չէ, որի առաջընթացը կախված է գենետիկայի ոլորտում գիտելիքների մակարդակից։ Հաշվի առնելով գենետիկայի «ազդեցության ոլորտը», պարզ է նրա մեթոդաբանական դերը։

Ժամանակակից գիտության բնորոշ գծերից է գնալով խորացող տարբերակումն ու մասնագիտացումը։ Այս գործընթացը հասել է մի մակարդակի, որից այն կողմ արդեն իսկ առկա է փոխըմբռնման կորստի իրական վտանգ նույնիսկ նույն գիտության ներկայացուցիչների միջև։ Կենսաբանության մեջ հատուկ առարկաների առատության պատճառով հատկապես սուր են կենտրոնախույս միտումները։ Ներկայումս գենետիկան է, որը որոշում է կենսաբանական գիտությունների միասնությունը՝ շնորհիվ ժառանգականության օրենքների համընդհանուրության և ընդհանուր գենետիկայի դրույթներում համակարգված հիմնարար տեղեկատվության։ Գենետիկայի մեթոդաբանական դերը լիովին վերաբերում է բոլոր մարդկային գիտություններին։

Այս կապակցությամբ ուզում եմ քննադատական նկատառումներ անել բուհերի հոգեբանական ամբիոններում փսիխոգենետիկայի դասընթացների դասավանդման վերաբերյալ։ Պսիխոգենետիկան գենետիկայի ամենաբարդ և ամենաքիչ զարգացած ճյուղերից է։ Դրա ուսումնասիրությունը պետք է հիմնված լինի հիմնարար ընդհանուր կենսաբանական և ընդհանուր գենետիկական պատրաստվածության վրա: Հակառակ դեպքում, փսիխոգենետիկայի ընթացքը դառնում է զուտ դեկորատիվ՝ ներկայացնելով ավելի շատ դիֆերենցիալ հոգեբանության տարբերակ, քան գենետիկայի, ինչը մենք կարող ենք դիտարկել ներկայումս: Հոգեբանական կրթության մեջ հսկայական դեր է խաղում ժառանգականության օրենքների իմացությունը: Մարդու բոլոր վարքագիծն այս կամ այն չափով կապված է ֆիլոգենետիկ ժառանգության հետ: Այս հարաբերությունների նուրբ մեխանիզմները հասկանալու համար ոչ թե մակերեսային, այլ խորը գիտելիքներ են պահանջվում։

Գենետիկայի մեթոդական դերը կրթության մեջ կանխորոշում է նրա ուսուցման հատուկ պահանջները, որոնք պետք է համատեղեն ընդգրկման լայնությունը, գիտական խորությունը և ներկայացման մատչելիությունը: Այս ձեռնարկը համարժեքորեն ուսումնասիրում է գենետիկայի ժամանակակից գիտության բոլոր ոլորտները, որոնք անհրաժեշտ են մարդու գենետիկան և վարքագիծը հասկանալու համար, ուստի հուսով ենք, որ այն օգտակար կլինի այս ոլորտներն ուսումնասիրող բոլոր ուսանողների և հետազոտողների համար: Գենետիկայի հիմնական սկզբունքների համառոտ, բայց ամբողջական ներկայացումները հատկապես անհրաժեշտ են հոգեբանության բաժիններում:

Մեր երկրում տպագրվել են ռուս և արտասահմանյան հեղինակների գենետիկայի վերաբերյալ շատ լավ դասագրքեր և ուսումնական ձեռնարկներ (Gershenzon S. M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S. S., Akifev A. P., 1988; Inge -Vechtomov S.G., 1989): ) Շատ ձեռնարկներ ուղղված են մարդու գենետիկայի վրա (Fogel F., Motulski A., 1989–1990; Bochkov N. P., 2004): Վերջերս, կարճ ընդմիջումից հետո, մեր խանութների դարակներում կրկին հայտնվում են գենետիկայի վերաբերյալ գրքեր (Ժիմուլև Ի.

Ֆ., 2003; Տարանտուլա Վ.Զ., 2003; Գրինև Վ.Վ., 2006): Այս թեմայով գրականության նման բազմազանությունը կարող է միայն գոհացնել բոլոր նրանց, ովքեր այդքան կրքոտ են գեղեցիկ գիտությունինչպես գենետիկան:

Գլուխ 1. Գենետիկայի պատմությունը և նշանակությունը

Գենետիկան կենսաբանական գիտության առանցքն է: Միայն գենետիկայի շրջանակներում կարելի է կյանքի ձևերի և գործընթացների բազմազանությունը ընկալել որպես մեկ ամբողջություն:

1.1. Գենետիկայի պատմություն

Չնայած գենետիկան՝ որպես գիտություն, 100 տարեկանից մի փոքր ավելի վաղեմություն ունի, դրա ծագման պատմությունը գալիս է դարերով: Գենետիկայի պատմությունը ոչ միայն կոնկրետ գիտության պատմություն է, այլ կենսաբանության անկախ բաժին, որտեղ կենսաբանական, հոգեբանական և փիլիսոփայական խնդիրները միահյուսված են (Gaisinovich A. E., 1988; Zakharov I. P., 1999): Այս պատմվածքն ունի դրամաներով լի պահեր։ Իսկ ներկայումս գենետիկան մնում է սոցիալական դիսկուրսի առաջնագծում, ինչը բուռն քննարկումների տեղիք է տալիս վարքագծի որոշման, մարդկանց կլոնավորման և գենետիկական ինժեներիայի խնդիրների շուրջ: Գենետիկայի պատմությունը մեր երկրում լիովին եզակի է, որը գիտի գաղափարախոսության գլոբալ միջամտության ժամանակները գիտության մեջ (Soifer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990):

Ինչո՞վ է պայմանավորված գենետիկայի նման բացառիկ դերը հասարակության կյանքում։ Գենետիկան ժամանակակից կենսաբանության առանցքն է, հիմքը այնպիսի երևույթների ըմբռնման համար, ինչպիսիք են կյանքը, էվոլյուցիան, զարգացումը, ինչպես նաև հենց մարդու էությունը: Բնական գիտության պատմության մեջ դիտարկվում է ժառանգականության խնդիրը՝ սկսած հին մտածողների աշխատություններից։ Ժամանակակից գիտության մեջ այն մանրամասնորեն քննարկվում է այնպիսի լուսատուների աշխատություններում, ինչպիսիք են Կ.Լիննեուսը (1707–1778), Ջ.Բուֆոնը (1707–1788), Կ.Ֆ.Վոլֆը (1734–1794), Ջ.–Բ. Լամարկ (1744–1829), Ք.Դարվին (1809–1882), Թ.Հաքսլի (1825–1895), Ա.Վայսմանը (1834–1914) և շատ ուրիշներ։ Այդ ժամանակներում գենետիկայի խնդիրները դիտարկվում էին տեսակների հիբրիդացման, զարգացման, տրանսֆորմիզմի (կամ, ընդհակառակը, կայունության) հարցերում։

Գ.Մենդելը (1822–1884) համարվում է գենետիկայի հիմնադիրը, ով հիմնավորել է ժառանգականության հիմնական օրենքները։ Այս հայտնագործությունը չի գնահատվել նրա ժամանակակիցների կողմից, այդ թվում՝ այն ժամանակվա առաջատար կենսաբան Կ. Նեյգելիի (1817–1891) կողմից, որին Գ.Մենդելն ուղարկել է իր աշխատանքները՝ վերանայման։

Մենդելի օրենքների վերագտնումը՝ Գ. դե Վրիսի (1848–1935), Կ. Կորենսի (1864–1933), Է. Չերմակի (1871–1962 թթ.) կողմից։ 1900 թհամարվում է գենետիկայի՝ որպես ինքնուրույն գիտության ծննդյան տարեթիվ։ Այդ ժամանակ կենսաբանների գիտական հանրությունը պատրաստ էր ընդունել նոր հայեցակարգը։ Արդեն հայտնաբերվել են միտոզի և մեյոզի երևույթները, նկարագրված են քրոմոսոմները և բեղմնավորման գործընթացը, ձևավորվել է ժառանգականության միջուկային տեսությունը։ «Վերահայտնաբերված» օրինաչափություններից ոգեշնչված գաղափարները զարմանալի արագությամբ տարածվեցին գիտական աշխարհում և հզոր խթան հանդիսացան կենսաբանության բոլոր ճյուղերի զարգացման համար:

Գենետիկայի ամենահետաքրքիր պատմությունը, կարևորագույն հայտնագործությունների ժամանակագրությունը, Գ. Մենդելի և այլ նշանավոր գիտնականների կենսագրությունները նկարագրված են հարյուրավոր գրքերում: Մանրամասն նկարագրված է նաև Խորհրդային Միության գենետիկայի ողբերգական պատմությունը։ Շատ գրքեր ընթերցվում են աննախադեպ հետաքրքրությամբ և անփոխարինելի նյութ են տալիս այս գիտությունը, գենետիկայի օրենքների և մարդկային հասարակության խնդիրների փոխհարաբերությունները հասկանալու համար:

Դիտարկենք գենետիկայի պատմության որոշ կարևոր իրադարձություններ

1901 - G. de Vries-ն առաջարկեց մուտացիայի առաջին տեսությունը:

1906 - Վ. Բեյթսոնը (1861–1926) ստեղծեց «գենետիկա» տերմինը։

1907 - Վ. Բեյթսոնը նկարագրեց գեների փոխազդեցության տարբերակները («ժառանգական գործոններ») և ներկայացրեց «կոմպլեմենտարություն», «էպիստազիա» և «անավարտ գերակայություն» հասկացությունները։ Նա ավելի վաղ (1902) ներկայացրել էր «հոմոզիգոտ» և «հետերոզիգոտ» տերմինները։

1908 - Գ. Նիլսոն-Էլը (1873–1949) բացատրեց և ներկայացրեց «պոլիմերիզմ» հասկացությունը, որը ցույց է տալիս քանակական հատկությունների գենետիկայի ամենակարևոր երևույթը:

1909 - Վ. Յոհանսենը (1857–1927) ձևակերպեց գենետիկայի մի շարք հիմնարար սկզբունքներ և ներկայացրեց հիմնական տերմինները՝ «գեն», «գենոտիպ», «ֆենոտիպ», «ալել»։ Վ. Վոլտերեկը ներկայացրեց «ռեակցիայի նորմ» հասկացությունը, որը բնութագրում է գենի դրսևորման հնարավոր սպեկտրը:

1910 - Լ. Պլեյթը (1862–1937) մշակեց գենային բազմաթիվ գործողությունների գաղափարը և ներկայացրեց «պլիոտրոպիա» հասկացությունը:

1912 – Թ. Մորգանը (1866–1945) առաջարկեց գեների քրոմոսոմային տեղայնացման տեսությունը։ 1920-ականների կեսերին Տ. Մորգանը և նրա դպրոցի ներկայացուցիչները՝ Ա. Ստուրտևանտը (1891–1970), Կ. Բրիջսը (1889–1938), Գ. Մելլերը (1890–1967) ձևակերպեցին գենի տեսության իրենց տարբերակը։ Գենային խնդիրը դարձել է գենետիկայի կենտրոնական խնդիրը։

Ն.Ի.Վավիլովը (1887–1943) ձևակերպել է ժառանգական փոփոխականության հոմոլոգ շարքի օրենքը։

1927 - Գ. Մյոլլերը ռադիոակտիվ ճառագայթման ազդեցությամբ արհեստականորեն մուտացիաներ է ստանում։ 1946 թվականին նա ստացել է Նոբելյան մրցանակ՝ ճառագայթման մուտացիոն ազդեցության ապացույցների համար։

1941 - J. Beadle (1903–1989) և E. Tatum (1909–1975) ձևակերպեցին հիմնարար դիրքորոշումը. «մեկ գեն - մեկ ֆերմենտ» (Նոբելյան մրցանակ 1958):

1944 – Օ. Էվերին (1877–1955), Կ. ՄաքԼեոդը (1909–1972), Մ. Մաքքարթին ապացուցեցին ԴՆԹ-ի գենետիկ դերը միկրոօրգանիզմների փոխակերպման փորձերում։ Այս հայտնագործությունը խորհրդանշեց նոր փուլի սկիզբը՝ մոլեկուլային գենետիկայի ծնունդը։

1946 - J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) նկարագրել են գենետիկական վերամիավորումը բակտերիաների և վիրուսների մեջ:

1947 - B. McClintock (1902–1992) առաջին անգամ նկարագրեց միգրացիոն գենետիկական տարրերը (այս ակնառու հայտնագործությունը Նոբելյան մրցանակի արժանացավ միայն 1983 թվականին):

1951թ.- Ջ.

1952 - Ա. Հերշին (1908–1997) և Մ. Չեյզը ցույց տվեցին դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի որոշիչ դերը վիրուսային վարակի մեջ, որը ԴՆԹ-ի գենետիկական նշանակության վերջնական հաստատումն էր։

1953 - Ջ. Ուոթսոնը և Ֆ. Քրիքը առաջարկեցին ԴՆԹ-ի կառուցվածքային մոդել: Այս ամսաթիվը համարվում է ժամանակակից կենսաբանության դարաշրջանի սկիզբը։

1955 - Ս. Օչոան (1905–1993) մեկուսացրեց ֆերմենտը ՌՆԹ պոլիմերազև առաջինն է սինթեզել ՌՆԹ in vitro.

1957 - M. Meselson-ը և F. Stahl-ն ապացուցեցին ԴՆԹ-ի կրկնօրինակման կիսապահպանողական մեխանիզմը: t-RNA-ն հայտնաբերվել է Մ.Հոգլանդի լաբորատորիայում:

1958 - Ֆ. Կրիկը ձևակերպեց «կենտրոնական դոգմա մոլեկուլային կենսաբանություն».

1960 - M. Nirenberg, J. Mattei, G. Korana սկսեցին հետազոտություններ գենետիկ ծածկագրի վերծանման վերաբերյալ: Աշխատանքը (մասնակցելով մի քանի հետազոտական խմբեր) ավարտվել է 1966 թվականին։ Կոդի բառարանի կազմումը մարդկության պատմության ամենամեծ գիտական նվաճումներից էր։

1961 - Ֆ. Յակոբը և Ջ. Մոնոդը (1910–1976) ձևակերպեցին օպերոնի տեսությունը՝ բակտերիաներում սպիտակուցի սինթեզի գենետիկ կարգավորման տեսությունը։

1962 - Ջ. Գուրդոնն առաջին անգամ ձեռք բերեց կլոնավորված ողնաշարավորներ:

1965 - Ռ. Հոլլին (1922–1993) հայտնաբերեց t-RNA-ի կառուցվածքը:

1969 - Գ.Կորանան առաջին անգամ լաբորատորիայում սինթեզեց գենը:

1970 - Գ. Թեմինը (1934–1994) և Դ. Բալթիմորը հայտնաբերեցին հակադարձ արտագրման ֆենոմենը։

1972 - Պ. Բերգը ստացավ առաջին ռեկոմբինանտ ԴՆԹ մոլեկուլը: Այս ամսաթիվը համարվում է գենետիկական ինժեներիայի ծննդյան ամսաթիվը:

1974 - R. Kornberg, A. Olins, D. Olins-ը ձևակերպեցին քրոմատինի նուկլեոսոմային կազմակերպման տեսությունը:

1975 - Պ. Բերգի («Բերգ կոմիտե») գլխավորած մի խումբ գիտնականների նախաձեռնությամբ Ասիլոմարում (ԱՄՆ) տեղի ունեցավ գենետիկական ճարտարագիտության էթիկական հարցերի միջազգային կոնֆերանս, որի ժամանակ մի շարք հետազոտությունների ժամանակավոր մորատորիում է կայացվել։ հայտարարել է.

Մորատորիումը չդադարեցրեց աշխատանքը գենետիկական ինժեներիայի վրա, և հետագա տարիներին այս ոլորտն ակտիվորեն զարգացավ, և ծնվեց նոր ուղղություն՝ բիոտեխնոլոգիա:

1976 - Դ. Բիշոփը և Գ. Վարմուսը հայտնաբերեցին օնկոգենի բնույթը (Նոբելյան մրցանակ 1989 թ.):

1977 – W. Gilbert, A. Maxam, F. Senger մշակել են հաջորդականության մեթոդներ (նուկլեինաթթուների նուկլեոտիդային հաջորդականության որոշում):

Ռ. Ռոբերթսը և Ֆ. Շարփը ցույց են տվել էուկարիոտիկ գենի խճանկարային (ինտրոն-էկզոն) կառուցվածքը (Նոբելյան մրցանակ 1993 թ.):

1978 - Իրականացվել է էուկարիոտական գենի փոխանցում (ինսուլին)բակտերիաների բջջի մեջ, որտեղ սպիտակուցը սինթեզվում է դրա վրա:

1981 - Արտադրվեցին առաջին տրանսգեն կենդանիները (մկները): Որոշվել է մարդու միտոքոնդրիալ գենոմի ամբողջական նուկլեոտիդային հաջորդականությունը։

1982 - Ցույց է տրվել, որ ՌՆԹ-ն կարող է ունենալ կատալիտիկ հատկություններ, ինչպես սպիտակուցը: Այս փաստը հետագայում նպաստեց ՌՆԹ-ին կյանքի ծագման տեսությունների մեջ «առաջին մոլեկուլի» դերին:

1985 - Հին եգիպտական մումիայից մեկուսացված ԴՆԹ-ն կլոնավորվեց և հաջորդականացվեց:

1988 - ԱՄՆ գենետիկների նախաձեռնությամբ ստեղծվեց Մարդու գենոմի միջազգային նախագիծը:

1990 - Վ. Անդերսենն առաջին անգամ նոր գեն ներմուծեց մարդու օրգանիզմ:

1995 - Առաջին բակտերիալ գենոմը վերծանվեց: Գենոմիկայի ձևավորումը՝ որպես գենետիկայի անկախ ճյուղ։

1997 - Ջ. Վիլմուտը կատարեց առաջին հաջող փորձը կաթնասունների կլոնավորման գործում ( Դոլլի ոչխարը).

1998 - Էուկարիոտների առաջին ներկայացուցչի՝ նեմատոդի գենոմը հաջորդականացվել է Caenorhabditis elegans.

2000 - Ավարտվեց մարդու գենոմի հաջորդականությունը:

Գենետիկան ավելի ու ավելի է դառնում դրա մի մասը առօրյա կյանքմարդիկ, որոնք մեծապես որոշում են մարդկության ապագան: Մարդու գենոմի հետազոտություններն ավելի ու ավելի ինտենսիվ են իրականացվում։

Կասկածից վեր է, որ «մարդկային ճարտարագիտության» փորձերը կշարունակվեն՝ չնայած արգելքներին: Մամուլում գնալով ավելի են քննարկվում մարդու կլոնավորման հարցերը, նրա գենոտիպի վրա ազդեցությունը, մոդիֆիկացված արտադրանքի վտանգները... Անհնար է կանխատեսել, թե այս ամենը ինչպես կազդի մարդկության ճակատագրի վրա։

1.2. Գենետիկայի պատմության հիմնական հարցերը

Գենետիկայի (և նրա նախապատմության) պատմության մեջ կարելի է առանձնացնել մի շարք առանցքային թեմաներ՝ ըստ գիտական աշխարհայացքի համար դրանց նշանակության և քննարկումների սրության։ XVII–XVIII դդ. - սա «պրեֆորմացիոնիզմի - էպիգենեզի» խնդիրն էր, և պրեֆֆորմացիոնիստների ճամբարը բաժանվեց «օվիստների» և «կենդանիների»՝ կախված նրանից, թե իգական թե արական սեռը հանդես է եկել որպես «սաղմի» կրող։ Ակտիվորեն քննարկվում էր նաև «կայունություն-տրանսֆորմիզմի» խնդիրը։

Գենետիկայի պատմության մեջ բազմիցս «վերջապես» թաղված ձեռքբերովի հատկանիշների ժառանգականության խնդիրը նույնքան անգամ վերածնվել է։ Խորհրդային Միությունում քննարկումները այս թվացյալ մասնավորի շուրջ գիտական հարցՊատմության որոշակի փուլում նրանք ձեռք են բերել հսկայական սոցիալական հնչեղություն, որի արդյունքում բազմաթիվ մարդկային ողբերգություններ են տեղի ունեցել: Սա այլ գիտությունների մեջ նմանը չունի։ 1958 թվականին Ֆ. Կրիկը ձևակերպեց «մոլեկուլային կենսաբանության կենտրոնական դոգման», ըստ որի ժառանգական տեղեկատվության փոխանցումն ընթանում է ԴՆԹ-ից ՌՆԹ և ՌՆԹ-ից սպիտակուցներ ուղղությամբ։ Այս սխեմայի հիմնական կետը սպիտակուցներից նուկլեինաթթուների կոդավորման անհնարինությունն է (չնայած ՌՆԹ-ից ԴՆԹ տեղեկատվության փոխանցման հնարավորությունը թույլատրված է)։ Ուստի նոր հայտնագործությունների հիման վրա ձեռք բերված հատկանիշների ժառանգականության վարկածը վերակենդանացնելու բոլոր փորձերը (իսկ այդպիսի փորձեր կան) մերժվեցին գենետիկայի կողմից։ Ներկայումս այս հարցը կրկին ակտիվորեն քննարկվում է վերջին բացահայտումների հետ կապված։

Գենետիկայի պատմության մեջ առանձնահատուկ հետաքրքրություն էր ներկայացնում ժառանգական տեղեկատվության կրողի խնդիրը։ Քրոմոսոմները անմիջապես չճանաչվեցին որպես ժառանգականության համար պատասխանատու կառույցներ: Այս ճանաչումից հետո գենետիկական տեղեկատվության մոլեկուլային կրիչի դերն ավելի շատ հակված էր տրվել սպիտակուցներին։ ԴՆԹ-ն չափազանց պարզ մոլեկուլ էր թվում նման կարևոր ֆունկցիայի համար: ԴՆԹ-ի դերի ըմբռնման շրջադարձը տեղի ունեցավ 1944թ.-ին Օ. Էվերիի, Կ. ՄաքԼեոդի, Մ. ՄակՔարթիի փորձերից հետո՝ պնևմոկոկի բնութագրիչների փոխակերպման և փոխակերպող նյութի որպես ԴՆԹ նույնականացման վերաբերյալ: Թեև այս հայտնագործությունը խորհրդանշում է մոլեկուլային գենետիկայի ծնունդը, պետք է ասել, որ ԴՆԹ-ի դերի վերջնական հաստատումը ստացվել է միայն 1952 թվականին՝ Ա. Հերշիի և Մ. Չեյզի աշխատանքից հետո՝ բակտերիոֆագների կողմից փոխակերպման ուսումնասիրության վերաբերյալ:

Պատմությանը ծանոթանալը ցույց է տալիս, որ գենետիկայի զարգացումը խիստ առաջադեմ չի եղել, որ փայլուն հայտնագործությունները փոխարինվել են երկար մոլորություններով, որ մեծագույն գիտնականները հաճախ եղել են կեղծ համոզմունքների գերին։ Հիմնադիր քրոմոսոմային տեսությունժառանգականություն Տ. Մորգանն ինքը երկար ժամանակ կասկածում էր քրոմոսոմների դերին: Քրոմոսոմների տեսության հակառակորդներն էին Վ. Բաթսոնը և Վ. Յոհանսենը։ Ա. Հերշին, ում վերագրվում է ԴՆԹ-ի գենետիկական դերի վերջնական ապացուցումը, կասկածներ հայտնեց այս վարկածի վերաբերյալ:

Շատ նման օրինակներ կարելի է բերել։ Բնությունը չէր ցանկանում բացահայտել իր գաղտնիքները: Տեսական միտքը հաճախ չէր համահունչ փորձարարական հետազոտությունների արագ զարգացմանն ու դիտարկվող օրինաչափությունների շարունակական բարդացմանը։ Այս օրինաչափությունների մեկնաբանության մեջ նույնպես չկար միաձայնություն։

Ժամանակակից գենետիկայի (և ողջ կենսաբանության) նոր դարաշրջանը սկսվում է 1953 թվականին, երբ Ջ. Ուոթսոնը և Ֆ. Քրիքը հրապարակեցին ԴՆԹ-ի կառուցվածքային մոդելը: Բայց նույնիսկ հիմա, ավելի քան կես դար անց, չնայած ակնառու հայտնագործություններին և ձեռքբերումներին, գենետիկան լի է առեղծվածներով: Սա նրան ինտրիգային կերպով հետաքրքիր է դարձնում:

1.3. Գենետիկայի կառուցվածքը և դրա ընդհանուր կենսաբանական նշանակությունը

Ժամանակակից գենետիկան ածանցյալ առարկաների լայնածավալ ծառ է: Նրա մասնագիտացված բաժինները սկսեցին համարվել որպես խոշոր անկախ գիտություններ՝ մարդու գենետիկա, ցիտոգենետիկա, մոլեկուլային գենետիկա, բնակչության գենետիկա, իմունոգենետիկա, շրջակա միջավայրի գենետիկա, զարգացման գենետիկա, գենոմիկա և այլն։

Գիտությունների տարբերակման միտումը դրսևորվել է նաև մարդու գենետիկական հետազոտությունների ուղղությամբ «Գենետիկայի մեջ այնքան սուր չէ, որքան այլ գիտություններում: Բոլոր մասնագիտացված գենետիկական առարկաները կապված են ընդհանուր գենետիկայի շրջանակներում համակարգված հիմնարար տեղեկատվության միջոցով։ Ավելին, շատ առումներով գենետիկան է, որ ներկայումս որոշում է ժամանակակից կենսաբանության միասնությունը, հետևաբար 16-րդ Համաշխարհային գենետիկ կոնգրեսը 1988 թվականին անցկացվել է «Գենետիկան և կենսաբանության միասնությունը» կարգախոսի ներքո։

Առանց չափազանցության կարելի է ասել, որ գենետիկան այս կամ այն չափով. որոշում է կենսաբանության բոլոր ճյուղերի զարգացումը և հանդիսանում է դրա մեթոդաբանական հիմքը։ Գենետիկայի հետազոտության առարկան ժառանգականությունն ու փոփոխականությունն է՝ հատկություններ, որոնք համընդհանուր են բոլոր կենդանի էակների համար: Հետեւաբար, գենետիկայի օրենքները նույնպես ունիվերսալ են։

Գլուխ 2. Ժառանգականության մոլեկուլային հիմքերը

Պատկերացրեք, եթե մարդուն մեծացնեիք Մեծ Բրիտանիայի չափով, ապա խուցը գործարանի շենքի չափ կլիներ։ Բջջի ներսում կան հազարավոր ատոմներ պարունակող մոլեկուլներ, այդ թվում՝ նուկլեինաթթվի մոլեկուլներ։ Այսպիսով, նույնիսկ նման հսկայական աճի դեպքում նուկլեինաթթվի մոլեկուլները ավելի բարակ կլինեն, քան էլեկտրական լարերը:

Ջ.Քենդրյու, անգլիացի կենսաքիմիկոս, դափնեկիր Նոբելյան մրցանակ 1962 թ

Փորձեր 1940–1950-ական թթ համոզիչ կերպով ապացուցեց, որ բոլոր օրգանիզմներում ժառանգական տեղեկատվության կրողներն են հենց նուկլեինաթթուները (և ոչ սպիտակուցները, ինչպես շատերն էին ենթադրում):

2.1. Նուկլեինաթթվի կառուցվածքը

Նուկլեինաթթուներն ապահովում են գենետիկական տեղեկատվության պահպանման, ներդրման և վերարտադրման տարբեր գործընթացներ:

Նուկլեինաթթուները պոլիմերներ են, որոնց մոնոմերներն են նուկլեոտիդներ.Նուկլեոտիդը ներառում է ազոտային հիմքածխաջրածին պենտոզաիսկ մնացածը ֆոսֆորական թթու(նկ. 2.1):

Նուկլեոտիդների ազոտային հիմքերը բաժանվում են երկու տեսակի՝ պիրիմիդին (կազմված է մեկ 6 անդամանոց օղակից) և պուրին (կազմված է երկու միաձուլված 5 և 6 անդամանոց օղակներից)։ Հիմնական օղակների յուրաքանչյուր ածխածնի ատոմ ունի իր հատուկ թիվը: Ածխածնի յուրաքանչյուր ատոմ պենտոզներՆաև ունի իր սեփական թիվը, բայց պարզ ցուցիչով ("): Նուկլեոտիդում ազոտային հիմքը միշտ կցված է ածխածնի առաջին ատոմին: պենտոզներ.

Հենց ազոտային հիմքերն են որոշում ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի մոլեկուլների յուրահատուկ կառուցվածքը։ Նուկլեինաթթուներում հայտնաբերված ազոտային հիմքերի 5 հիմնական տեսակ կա (պուրին. ադենին և գուանին,պիրիմիդին - թիմին, ցիտոզին, ուրացիլ)և ավելի քան 50 հազվագյուտ (ատիպիկ) հիմքեր։ Հիմնական ազոտային հիմքերը նշվում են իրենց սկզբնական տառերով. A, G, T, C, U.Շատ ատիպիկ հիմքերը հատուկ են որոշակի բջիջների տեսակին:

Բրինձ. 2.1. Նուկլեոտիդային կառուցվածքը

Գծային պոլինուկլեոտիդային շղթայի ձևավորումը տեղի է ունենում մի նուկլեոտիդի պենտոզայի և մյուսի ֆոսֆատի միջև ֆոսֆոդիստերային կապի ձևավորման միջոցով։ Պենտոզաֆոսֆատի ողնաշարը բաղկացած է (5 " – 3" ) - կապեր. Շղթայի մի ծայրում գտնվող տերմինալ նուկլեոտիդը միշտ ունի ազատ 5" - խումբ, մյուս կողմից - 3 " - խումբ.

Բնության մեջ կան երկու տեսակի նուկլեինաթթուներ՝ ԴՆԹ և ՌՆԹ: Պրոկարիոտ և էուկարիոտ օրգանիզմներում գենետիկական գործառույթներն իրականացվում են երկու տեսակի նուկլեինաթթուների կողմից։ Վիրուսները միշտ պարունակում են միայն մեկ տեսակի նուկլեինաթթու:

Տարբերակ 1.

1. Երկու հոմոզիգոտ օրգանիզմների հատման ժամանակ, որոնք տարբերվում են մեկ զույգ հատկանիշներով, հիբրիդների նոր սերունդը կլինի միատարր և նման կլինի.

ծնողներից մեկը. Գենետիկայի ո՞ր օրենքն է ցույց տալիս այս միտքը:

ա) պառակտման օրենքը. բ) շղթայված ժառանգության օրենքը. գ) գերակայության օրենքը.

դ) անկախ ժառանգության օրենքը:

2. Մոնոհիբրիդային խաչմերուկը ծնողական ձևերի հատումն է, որոնք տարբերվում են.

ա) ըստ սերմերի գույնի և ձևի. բ) երկու զույգ նշաններ. գ) մեկ զույգ նշաններ.

դ) ըստ սերմերի ձևի և չափի.

3. Տարբեր հատկանիշների ժառանգականությունն ուսումնասիրելու և մի շարք ժառանգական հիվանդությունների ժառանգականության բնույթը պարզելու համար ուսումնասիրվում է մարդու տոհմը: Այս մեթոդը

գենետիկները կոչ են անում...

ա) երկվորյակ; բ) կենսաքիմիական; գ) ցիտոգենետիկ; դ) ծագումնաբանական.

4. Թվարկված գենոտիպերի շարքում որոշել հետերոզիգոտ գենոտիպը.

ա) Աա; բ) AA; բ) աա; V)բբ.

5. Թվարկված գեներից ո՞րն է գերիշխող։

ա) ա; բ)բ; գ) s; դ) Ա.

6. Որոշեք գենոտիպը, որը պարունակում է մեկ գենի նույնական ալելներ.

ա) Աա; բ)Բբ; V)Cc; դ) ԱԱ.

7. Ի՞նչ գամետներ կարող են առաջանալ AABB գենոտիպ ունեցող անհատի մոտ:

ա) AA; բ) AB; գ) պայթուցիկ նյութեր. դ) Ավ.

8. Որոշեք aaBb գենոտիպով ոլոռի ֆենոտիպը (դեղին սերմեր՝ A, կանաչ՝ a, հարթ՝ B, կնճռոտ՝ b):

ա) կանաչ հարթ սերմեր; բ) կանաչ, կնճռոտ սերմեր;

գ) դեղին հարթ սերմեր; դ) դեղին, կնճռոտ սերմեր.

9. Ո՞ր պատճառն է առաջացնում գենային մուտացիաներ:

ա) քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180 աստիճանով. բ) ֆիզիկական անձանց թվաքանակի փոփոխություն

քրոմոսոմներ; գ) ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություններ. դ) բազմակի

քրոմոսոմների քանակի ավելացում.

ա) ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն.

բ) ԴՆԹ-ում նոր նուկլեոտիդների ընդգրկում. գ) ԴՆԹ-ից առանձին նուկլեոտիդների կորուստ. դ) քրոմոսոմի հատվածը պտտել 180 աստիճանով:

Թեստ «Գենետիկայի հիմունքները» թեմայով:

Տարբերակ 2.

1 Երկու զույգ հատկանիշներով ժառանգաբար տարբերվող ծնողական զույգերի հատումը կոչվում է....

ա) պոլիհիբրիդ, բ) տրիհիբրիդ, գ) երկհիբրիդ, դ) մոնոհիբրիդ:

2. Մարդու թվարկված հատկանիշներից որո՞նք են որոշվում ոչ ալելային հատկանիշներով:

ա) շագանակագույն աչքեր և մոխրագույն աչքեր, բ) շագանակագույն և կապույտ աչքեր,

գ) շագանակագույն աչքեր և կանաչ աչքեր, դ) շագանակագույն և մեծ աչքեր:

3. Հոմոզիգոտ անհատի գենոտիպը կարող է նշանակվել….

ա) SS, բ) Bb, գ) Aa, դ)Dd.

4. Առաջին սերնդի հիբրիդների միատեսակության օրենքի էությունն այն է, որ….

ա) յուրաքանչյուր զույգի համար հատկանիշների բաժանումը տեղի է ունենում այլ զույգ հատկանիշներից անկախ. բ) առաջին սերնդի հիբրիդների սերունդներում հայտնվում են ռեցեսիվ հատկություններ ունեցող անհատներ, որոնք կազմում են սերունդների ընդհանուր թվի մոտավորապես 25%-ը. գ) առաջին սերնդի հիբրիդներն ունեն նույն գենոտիպը և ֆենոտիպը. դ) մեկ գեն կարող է ազդել բազմաթիվ հատկանիշների զարգացման վրա:

5. Գենոտիպ ունեցող մեկ անհատ AaB,կարող է ձևավորել մի շարք գամետներ...

ա) 2, բ) 4, գ) 3, դ) 6.

6. Օրգանիզմի ֆենոտիպից ելնելով կարելի է ճշգրիտ որոշել գենոտիպը՝ պայմանով...

ա) գերիշխող հատկանիշ. բ) գենային փոխազդեցությունները. գ) հատկանիշը ռեցեսիվ է. դ) հատկանիշի միջանկյալ ժառանգություն.

7. Իգական սեռը հոմոգամատիկ է…..

ա) թիթեռներ; բ) անձ; գ) jackdaws; դ) հավ.

8. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության ծագումնաբանական մեթոդը բաղկացած է…

ա) երկվորյակների ուսումնասիրություն. բ) տոհմերի ուսումնասիրություն. գ) քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրություն.

դ) նյութափոխանակության կենսաքիմիական առանձնահատկությունների պարզաբանում.

9.Առանձին գեների որակական փոփոխություններով պայմանավորված գենետիկական երեւույթները կոչվում են.....

ա) ցիտոպլազմային ժառանգություն.

բ) գենային մուտացիաներ; գ) գերակայություն;

դ) սոմատիկ մուտացիաներ.

10. Ո՞ր պատճառն է առաջացնում քրոմոսոմային մուտացիաներ:

Թեստ «Գենետիկայի հիմունքները» թեմայով:

ա) ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն. բ) ԴՆԹ-ում նոր նուկլեոտիդների ընդգրկում. գ) քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ. դ) քրոմոսոմի կառուցվածքի փոփոխություն.

Տարբերակ 3.

1. Առաջին սերնդի հիբրիդները միմյանց հետ խաչելիս 25% հավանականությամբ հայտնվում են ռեցեսիվ հատկանիշներով հիբրիդներ։ Ո՞րն է գենետիկայի այս օրենքը:

ա) շղթայված ժառանգության օրենքը.

բ) պառակտման օրենքը.

գ) անկախ ժառանգության մասին օրենքը.

դ) գերակայության օրենքը.

2. Դիհիբրիդային խաչմերուկը ծնողական ձևերի հատումն է, որոնք տարբերվում են ....

ա) երկու զույգ նշաններ. բ) սերմի գույնը;

գ) սերմի ձևը; դ) ըստ մեկ զույգ նշանների.

3. Օրգանիզմի արտաքին և ներքին նշանների ամբողջությունը կոչվում է…..

ա) գենոֆոնդ; բ) ֆենոտիպ; գ) ժառանգականություն;

դ) գենոտիպը.4. Ինչպե՞ս է կոչվում քրոմոսոմները մանրադիտակով ներկելու և հետազոտելու մեթոդը:ա) երկվորյակ; բ) ծագումնաբանական; գ) կենսաքիմիական; դ) ցիտոգենետիկ.բբ5. Թվարկված գենոտիպերի շարքում որոշել հետերոզիգոտ գենոտիպը.Բբ.

Ա)

ԲԲբ;

բ) ՍՍ; V)

; G)բ.

6. Թվարկված գեներից ո՞րն է գերիշխող։

ա) ա;

բ) B; V)

; դ) ս.

7. Ի՞նչ գամետներ կարող են առաջանալ aaBB գենոտիպ ունեցող անհատի մոտ:

ա) aB; բ) պայթուցիկ նյութեր. գ) աա; դ) ա

8. Ո՞ր պատճառն է առաջացնում գենային մուտացիաներ:

Թեստ «Գենետիկայի հիմունքները» թեմայով:

ա) քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ. բ) ԴՆԹ-ից առանձին նուկլեոտիդների կորուստ.

գ) առանձին քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն. դ) քրոմոսոմի հատվածը պտտել 180 աստիճանով:

9. Փոփոխականության ձև, որն առաջացնում է անորոշ և անհատական փոփոխություններ.

ա) ժառանգական; բ) ոչ ժառանգական.

ա) մրգերի արագ հասունացում - մրգերի վառ գունավորում.

բ) մրգերի արագ հասունացում՝ մանր մրգեր.

գ) մրգերի արագ հասունացում՝ մրգերի դառը համ.

դ) մրգերի արագ հասունացում՝ մրգերի դանդաղ հասունացում.

3. Անկախ ժառանգության օրենքի էությունն այն է, որ.....

ա) նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեները ժառանգվում են միասին.

բ) առաջին սերնդի հիբրիդները միատեսակ են գենոտիպով և ֆենոտիպով.

գ) յուրաքանչյուր զույգ բնութագրերի համար բաժանումը տեղի է ունենում բնութագրերի այլ զույգերից անկախ.

դ) գենետիկորեն նման տեսակներն ու սեռերը բնութագրվում են ժառանգական փոփոխականության նմանատիպ շարքերով:

4. Որոշեք ֆենոտիպը ծովախոզուկներ AaBb գենոտիպով (մուգ վերարկու – A, բաց վերարկու – a, բրդոտ վերարկու – B, հարթ վերարկու – b):

ա) թեթև փխրուն բուրդ; բ) թեթեւ հարթ բուրդ; գ) մուգ հարթ բուրդ;

դ) մուգ փխրուն բուրդ:

5. Արական սեռը հետերոգեմատիկ է…..

ա) աղավնի; բ) ծիծեռնակ;

գ) արագընթաց; դ) գայլ.

6. Դեղին կնճռոտ սերմերով ոլոռի գենոտիպը կարելի է պայմանականորեն գրել. դ) գենոտիպը.Այսպիսով.ԱաԲբբբ; բ) aaBB;բ.

գ) Աա

; դ) ԱԱՎ

7. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության երկվորյակ մեթոդը ուսումնասիրելն է...

ա) մարդկանց քրոմոսոմային հավաքածուի առանձնահատկությունները. բ) նյութափոխանակության խանգարումներ.

գ) միանման երկվորյակներ; գ) ժառանգական խանգարումներ ունեցող ընտանիքների տոհմերը.

8. Գենային մուտացիաները առաջանում են…

ա) քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ. բ) փոխելով հաջորդականությունը

նուկլեոտիդներ ԴՆԹ-ի մոլեկուլում; գ) քրոմոսոմների քանակի նվազում.

դ) քրոմոսոմի պտտվող մասը 180 աստիճանով.

9. Քրոսովերը ամենից հաճախ հանդիպում է ....

ա) տելոֆազ 1; բ) պրոֆազ 1; գ) անաֆազ 1; դ) մետաֆազ 2.

10. Երբեմն բույսերի մոտ առաջանում են նմուշներ, որոնցում տերեւների որոշ հատվածներ զուրկ են քլորոֆիլից: Նույն նշաններն ի հայտ են գալիս նրանց ժառանգների մոտ վեգետատիվ բազմացման ժամանակ։ Սա պայմանավորված է մի երևույթով, որը կոչվում է…; ա) գերակայություն;

բ) ցիտոպլազմային ժառանգություն.

գ) հետերոզիգոտություն

դ) պոլիպլոիդիա.

Թեստ «Գենետիկայի հիմունքները» թեմայով

Տարբերակ 5.

1. Ծնողական ձեւերի հատումը, որոնք կապված են, կոչվում է....

ա) մոնոհիբրիդ; բ) դիհիբրիդ; գ) պոլիհիբրիդ; դ) սերտորեն կապված:

2. ջրաքիսների թվարկված հատկանիշներից որո՞նք են որոշվում ոչ ալելային գեներով:

ա) օրգանիզմի բնութագրերի զարգացումը որոշվում է գեներով. բ) հիբրիդային օրգանիզմում գամետները հիբրիդ չեն. գ) նույն քրոմոսոմի վրա գտնվող գեները ժառանգվում են միասին.

դ) առաջին սերնդի հիբրիդները միատեսակ են ֆենոտիպով և գենոտիպով:

4. Ո՞ր մուտքն է արտացոլում վերլուծող խաչը:

ա) ԱԱ X Աա; բ) Աա X աա; գ) Աա X Աա; X դ) ԱԱ

ԲԲ.

5. Այն քրոմոսոմները, որոնցով տղամարդիկ և կանայք տարբերվում են միմյանցից, կոչվում են…

ա) սեռական; բ) աուտոսոմային; գ) հոմոլոգ; դ) հապլոիդ:

դ) գենոտիպը. 6. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության կենսաքիմիական մեթոդը բաղկացած է… ծագումնաբանությունների ուսումնասիրություն; բ) հետազոտությունքիմիական կազմը

ֆիզիոլոգիական

մարմնի հեղուկներ; գ) միանման երկվորյակների ուսումնասիրություն. դ) բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրություն.

7. Որոշեք AaBb գենոտիպով ճագարների ֆենոտիպը (A – մոխրագույն բուրդ, a – սպիտակ բուրդ, B – հարթ բուրդ, b – փափկամազ բուրդ):

ա) մոխրագույն նապաստակ փափուկ մորթով. բ) հարթ մազերով սպիտակ նապաստակ;

գ) մոխրագույն նապաստակ հարթ մազերով; դ) սպիտակ նապաստակ՝ փափուկ մորթով։

8. Իգական սեռը հետերոգեմատիկ է… ա) եղջերու; բ)չղջիկ

; գ) կենգուրու;

դ) եղնջացան.

9. Քրոմոսոմների թվի բազմակի աճը կոչվում է…

ա) գենային մուտացիաներ.

բ) սոմատիկ մուտացիաներ. գ) պոլիպլոիդիա; դ) հետերոզ.

Թեստ «Գենետիկայի հիմունքները» թեմայով:

10. Հացահատիկային բույսերի շատ տեսակներ ցույց են տալիս հացահատիկի գույնի նմանություն՝ այն կարող է լինել սպիտակ, կարմիր, կանաչ: Ահա, թե որտեղ է մտնում օրենքը...

ա) բնութագրերի անկախ ժառանգություն.

բ) հոմոլոգ շարք;

գ) հատկանիշների փոխկապակցված ժառանգություն.

դ) նշանների պառակտում.

Տարբերակ 6.

1. Հատկանիշների յուրաքանչյուր զույգ ժառանգվում է մյուս զույգից անկախ և տալիս է 3:1 բաժանում: Գենետիկայի ո՞ր օրենքն է ցույց տալիս այս կետը:

ա) պառակտման օրենքը. բ) գերակայության կանոն.

գ) բնութագրերի ինքնուրույն ժառանգության օրենքը. դ) կապված ժառանգության մասին օրենքը:

2. Օրգանիզմի գեների ամբողջությունը կոչվում է….

ա) գենոտիպ; բ) ֆենոտիպ; գ) գենոֆոնդ;

դ) ժառանգականություն.բ; V)բբ3. Երկվորյակների մոտ մի շարք հատկանիշների ժառանգականությունն ուսումնասիրելու համար կիրառվում է մեթոդը ....

ա) ծագումնաբանական; բ) ցիտոգենետիկ;

գ) երկվորյակ; դ) կենսաքիմիական.

4. Թվարկված գենոտիպերի շարքում որոշել ռեցեսիվ հոմոզիգոտ գենոտիպը.

7. Ո՞ր պատճառն է առաջացնում գենային մուտացիաներ:

ա) քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180 աստիճանով. բ) թվի բազմակի աճքրոմոսոմներ;

գ) քրոմոսոմի հատվածի կորուստ. դ) ԴՆԹ-ում նոր նուկլեոտիդների ընդգրկում.

8. Ո՞ր պատճառն է առաջացնում գենոմային մուտացիաներ:

ա) ԴՆԹ-ից առանձին նուկլեոտիդների կորուստ. բ) ԴՆԹ-ում նոր նուկլեոտիդների ընդգրկում.

գ) քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն. դ) ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն.

9. Մարդկանց որոշ հիվանդությունների մասին են վկայում արյան քիմիական բաղադրության ուսումնասիրությունը։ Ինչպե՞ս է կոչվում գենետիկական այս մեթոդը:

ա) կենսաքիմիական; բ) երկվորյակ; գ) ծագումնաբանական; դ) ցիտոգենետիկ.

10. Գենոտիպի փոփոխության հետ չկապված փոփոխականության ձևը կոչվում է....

ա) գենոտիպ;

բ) փոփոխություն; գ) մուտացիոն; դ) ռեակցիայի նորմերը.

∙ «Գենետիկայի հիմունքները» թեստի պատասխանները: խառը անպտղություն (կանանց ևտղամարդու անպտղություն

∙ ) ՀԱԿԱՑՈՒՑՈՒՄՆԵՐ սոմատիկ ևհոգեկան հիվանդություն

∙ որոնք հակացուցումներ են հղիության համար.

∙ բնածին անոմալիաներ. նույն տեսակի զարգացման արատներով երեխաների կրկնվող ծնունդներ. քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխայի նախկին ծնունդ; Ծնողներից մեկի գերակշռող ժառանգական հիվանդություններ՝ ներթափանցման բարձր աստիճանով.

∙ ժառանգական հիվանդություններ. հետերոզիգոտ փոխադրումներ ամուսիններում ցանկացած մոնոգեն հիվանդությունների համար (ամինաթթուների, ածխաջրերի, գլիկոլիպիդների, գլիկոպրոտեինների նյութափոխանակության խանգարումներ): Ժառանգական և սեռի հետ կապված հիվանդություններ ունեցող երեխաների նախկին ծնունդ (հեմոֆիլիա, Դյուշենի տիպի միոպաթիա և այլն);

∙ արգանդի և ձվարանների հիպերպլաստիկ պայմաններ;

∙ արգանդի արատներ և անոմալիաներ;

արգանդի վզիկի ջրանցքի անբուժելի խանգարումներ.

Քննության հաջորդ փուլը համատեղելիության թեստն է։ Անհամատեղելիությունը կարող է լինել իմունաբանական և կենսաբանական: Այն որոշում է անպտղության արգանդի վզիկի գործոնը. արգանդի վզիկի լորձը անհամատեղելիության դեպքում նվազեցնում է քիմոտաքսիսը կամ «սպանում» է սերմը։ Այնուհետև կինը հետազոտվում է կանանց անպտղությունը ախտորոշելու համար: Ախտորոշում անելուց և անպտղության պատճառները պարզելուց հետո, որպես կանոն, անցնում են բուն բուժման գործընթացին։

ԲՈՒԺՈՒՄ IVF ՄԵԹՈԴՈՎ.

Նախ, հորմոնների օգնությամբ անհրաժեշտ է հասնել ձվարանների մի քանի ձվաբջիջների միանգամից հասունացման (սուպերօվուլյացիա)։ Առաջին փուլում հիմնական դեղամիջոցներն են գոնադոտրոպին ազատող հորմոնի (α-HLH) ագոնիստները, մարդու դաշտանադադարի գոնադոտրոպինի (HMG) դեղերը և մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG) դեղամիջոցները: Դրանք իրականացվում են մշակված բուժման ռեժիմների կամ «սուպերօվուլյացիայի խթանման արձանագրությունների» համաձայն: Հասունացման գործընթացը վերահսկվում է ուլտրաձայնի միջոցով և որոշել հորմոնների մակարդակը (էստրադիոլ):

Օվուլյացիայի ինքնաբուխ պրոցեսից (ձվարանից ձվաբջիջի ազատում) քիչ առաջ կատարվում է ֆոլիկուլային պունկցիա և ձվաբջիջների ասպիրացիա։ Շատ կարևոր է որոշել այն պահը, երբ ֆոլիկուլները պետք է ծակվեն (հավաքվեն) (հնարավորինս մոտ բնական օվուլյացիայի ժամանակին), որը.

կատարվում է ուլտրաձայնի միջոցով և արյան շիճուկում հորմոնների կոնցենտրացիան որոշելով:

Տրանսվագինալ պունկցիան իրականացվում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո խորիոնային գոնադոտրոպինի ընդունումից 36 ժամ հետո՝ հատուկ պունկցիոն ասեղների միջոցով:

Տրանսվագինալ պունկցիան կատարվում է վիրահատարանում, որը հագեցած է շտապ վիրաբուժական օգնության համար անհրաժեշտ բոլոր գործիքներով և սարքավորումներով (օդափոխիչ և այլն): Ցավազրկող միջոց է կիրառվում՝ կախված կնոջ վիճակից։ Հավաքածուն, այսինքն՝ ֆոլիկուլների ասպիրացիա, կատարվում է երկու ձվարաններից։

Սպերմատոզոիդների ընդունում և պատրաստում. Նրանց բեղմնավորման նախապատրաստելու համար իրականացվում է այսպես կոչված հզորացում, այսինքն. լվանալ սերմը պլազմայի տարրերից, այնուհետև օգտագործել հատուկ մեթոդներ՝ կենսունակ սերմնահեղուկով լուծույթ պատրաստելու համար:

Մոտավորապես 5-7 ժամ սննդային միջավայրում գտնվելուց հետո ձվաբջիջները և սերմնահեղուկը միացվում են (ձվաբջջի սերմնավորում) «փորձանոթի» մեջ և տեղադրվում ինկուբատորում 24-42 ժամ: Պունկցիայի օրը համարվում է սաղմի կուլտուրայի զրոյական օր (0D); Մշակման առաջին օրը (1D) համարվում է ծակմանը հաջորդող օրը։ Հենց այս օրը շատերի համար նկատելի են դառնում բեղմնավորման առաջին նշանները։ Նրանք հայտնվում են, ինչպես վերը նշվեց, ձվերը սերմնահեղուկի հետ խառնելուց 16 - 18 ժամ հետո (սերմնավորում): Բեղմնավորումը վերագնահատվում է սերմնավորումից 24-26 ժամ հետո: Ձվաբջիջների բեղմնավորման հսկողությունն իրականացվում է լաբորանտ-սաղմնաբանի կողմից՝ մանրադիտակի տակ աճեցրած բջիջներով սպասքը դիտելիս: Սակայն նրանց ներկայությունը դեռ բավարար չէ սաղմերը արգանդի խոռոչ տեղափոխելու հնարավորության հարցը լուծելու համար։ Նախ պետք է համոզվեք, որ սաղմերը պառակտվում են և նորմալ զարգանում: Սա կարելի է դատել միայն սաղմի բաժանվող բջիջների քանակի և որակի հիման վրա և ոչ շուտ, քան բեղմնավորումից մեկ օր հետո, երբ ի հայտ են գալիս մասնատման առաջին նշանները։ Նրանք առավել հստակ հայտնվում են միայն մշակման երկրորդ օրը (2D): Միայն լավ որակի սաղմերը կարող են փոխանցվել։ Սաղմի տեղափոխումը սովորաբար իրականացվում է աճեցման 2-րդ կամ 3-րդ օրը՝ կախված դրանց զարգացման տեմպերից և սաղմերի որակից։

Սաղմերի տեղափոխումը արգանդի խոռոչ իրականացվում է հատուկ կաթետերների միջոցով նվազագույն քանակությամբ սննդարար միջավայրում (20-30 մկլ): Խորհուրդ է տրվում արգանդի խոռոչ տեղափոխել ոչ ավելի, քան 3-4 սաղմ, քանի որ տեղափոխման ընթացքում. ավելինսաղմերը, հնարավոր է երկու կամ ավելի սաղմերի իմպլանտացիա: Սաղմերի տեղափոխումը մոր արգանդ սովորաբար իրականացվում է առանց անզգայացման։ Այնուհետև կնոջը պետք է նշանակվեն դեղամիջոցներ, որոնք նպաստում են սաղմերի իմպլանտացիային և զարգացմանը: Հղիության ախտորոշումն իրականացվում է արհեստականորեն բեղմնավորված սաղմերի տեղափոխումից հետո տասներորդ օրվանից։ Կանայք, ովքեր հղիանում են IVF և ET մեթոդը կիրառելուց հետո, համարվում են բարձր ռիսկային և

պետք է գտնվի մանկաբարձ-գինեկոլոգի մշտական հսկողության ներքո. Սաղմի տեղափոխումից հետո կինը ստանում է հիվանդության արձակուրդախտորոշմամբ» Վաղ հղիություն, ընդհատման սպառնալիք»։

IVF-ի արդյունավետությունն այսօր միջինում 20-30% է:

սակայն որոշ կենտրոններում այն գերազանցում է 50%-ը։ Սա շատ բարձր տոկոս է, հատկապես, եթե հիշենք, որ բնական ցիկլով բեղմնավորման հավանականությունը լիովին առողջ տղամարդու և կնոջ մոտ մեկ զուգակցման ցիկլում չի գերազանցում 30%-ը։ Սրանք են բժշկական ասպեկտներայս խնդիրը. Կան նաև բարոյական, էթիկական և կրոնական խնդիրներ՝ կապված արտամարմնային բեղմնավորման հետ: Մասնավորապես, շատ կրոնական ուղղություններ արգելում են հավատացյալներին դիմել արտամարմնային բեղմնավորման՝ ծննդաբերության այս մեթոդը համարելով մեղք: Օրենսդրության հիմունքներում Ռուսաստանի Դաշնությունհուլիսի 22-ի 1993 թ. (7-րդ բաժին, հոդված 35 «Արհեստական բեղմնավորում և սաղմի իմպլանտացիա») սահմանում է, որ յուրաքանչյուր չափահաս կին ունի արհեստական բեղմնավորման և սաղմի իմպլանտացիայի իրավունք:

IVF-ն հնարավորություն է տալիս իրականացնել ապագա պտղի ժառանգական (գենետիկական) հիվանդությունների նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում մինչև սաղմը արգանդ տեղափոխելը, այսինքն՝ մինչև հղիությունը: Կարևոր խնդրի լուծմանը կարող եք գիտակցաբար մոտենալ, եթե ձեր ընտանիքում կան գենետիկ հիվանդություններով տառապող երեխաներ։ Քրոմոսոմային շեղումների նախաիմպլանտացիոն ախտորոշումն իրականացվում է FISH, PCR կամ ցիտոգենետիկայի միջոցով:

IVF-ն լայնորեն կիրառվում է նաև կենսաբանության և բժշկության հիմնական խնդիրները լուծելու համար:

5.5 Օրգանիզմների, օրգանների և հյուսվածքների կլոնավորում. Կլոնավորման խնդիրը վերջերս սոցիալական սուր հնչեղություն է ստացել, քանի որ լրատվամիջոցները հաճախ ապաշնորհ են ներկայացնում խնդրի էությունը։

Գենետիկայի մեջ ընդունված սահմանման համաձայն. Կլոնավորումը կենդանի առարկայի ճշգրիտ վերարտադրությունն է: Կլոնի հիմնական չափանիշը գենետիկական ինքնությունն է: Կլոնավորումը լայնորեն կիրառվում է բուսաբուծության, մանրէաբանական արդյունաբերության և փորձարարական սաղմնաբանության մեջ։ Հայտնի են մարդկանց բնական կլոնավորման դեպքեր՝ սրանք միանման երկվորյակներ են: Այնուամենայնիվ, ներկայումս մենք խոսում ենքչափահաս կենդանու կամ առանձնապես արժեքավոր որակներ ունեցող անձի ճշգրիտ պատճենները ստանալու մասին։

Կլոնավորման տեսությունը հիմնված է Ջ.Գուրդոնի փորձերի վրա, ով ծածկված էպիթելի բջիջների միջուկները փոխպատվաստել է գորտերի միջուկավորված ձվերի մեջ և նրանցից շերեփուկներ ստացել։ 1997 թվականի մայիսին շոտլանդացի Յան Ուիլմութը հրապարակեց ոչխարների կլոնավորման արդյունքները (հայտնի Դոլլի): Ակնհայտորեն սպեկուլյատիվ հրապարակումներ են հայտնվել նաև մարդկանց կլոնավորման հաջող փորձերի մասին։

Ներկայացված տվյալների գիտական վերլուծությունը ցույց է տվել, որ կենդանիների և մարդկանց արդյունավետ կլոնավորման մասին դեռ խոսք չկա։

Նախ՝ կլոնավորման գործնական եկամտաբերությունը 1-2% է, երկրորդ՝ կլոնավորված օրգանիզմների գենետիկական ինքնությունը ապացուցված չէ, և երրորդ՝ «կլոնների» կենսունակությունն ու ֆունկցիոնալությունը պարզվել է, որ անհամեմատ ցածր են նրանց բնական անալոգներից։

Կան այլ պատճառներ, թե ինչու, գիտության զարգացման ներկա մակարդակով, կաթնասունների և մարդկանց զանգվածային կլոնավորումը հնարավոր չէ: Կան նաև կլոնավորման սոցիալական և էթիկական խնդիրներ, որոնք մոտ ապագայում դժվար թե լուծվեն։

Բոլորովին այլ հարթության վրա է կենդանիների և մարդկանց օրգանների և հյուսվածքների կլոնավորման խնդիրը փոխպատվաստման նպատակով: Սա իսկապես խոստումնալից և գործնականում նշանակալի խնդիր է, որը հաջողությամբ լուծվում է։ Ապացուցված է, որ հիվանդի սեփական բջիջների կամ նախապես աճեցված հյուսվածքի (օրգանի) փոխպատվաստումը նախընտրելի է դոնոր նյութից. անհետանում են իմունաբանական անհամատեղելիության խնդիրները, մեծանում է փոխպատվաստման դեղաչափի ճշգրտությունը, հնարավոր է ստեղծել բջիջների, հյուսվածքների բանկեր: և օրգաններ, փորձարարական հետազոտությունների եզակի հնարավորություններ են առաջանում, էթիկական խնդիրները վերացնում են խնդիրները և այլն։

ԳՐԱԿԱՆՈՒԹՅՈՒՆ

1. Ասանով Ա.Յու., Դեմիկովա Ն.Ս., Մորոզով Ս.Ա. Երեխաների գենետիկայի և ժառանգական զարգացման խանգարումների հիմունքները. Մ.: Հրատարակչական կենտրոն

«Ակադեմիա». 2003. – 224 էջ.

2. Բարանով Վ.Ս. Ռուսաստանում ժառանգական և բնածին հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշում. – Սորոսի կրթական ամսագիր. – 1998. - Թիվ 10։ -

3. Բարանով Վ.Ս. Գենային թերապիան 21-րդ դարի բժշկությունն է։ – Սորոսի կրթական ամսագիր. – 1999. - թիվ 3: - ՀԵՏ. 63-68.

4. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V. Մարդու գենոմը և «ընկալունակության» գեները. Ներածություն կանխատեսող բժշկության մեջ. Սանկտ Պետերբուրգ. «Ինտերմեդիկա». 2000. – 271 էջ.

5. Բարաշնև Յու.Ի., Բախարև Վ.Ա., Նովիկով Պ.Վ. Երեխաների բնածին և ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշում և բուժում (կլինիկական գենետիկայի ուղեցույց). Մ.:«Triad-X». 2004. – 560 էջ.

6. Բոչկով Ն.Պ. Կլինիկական գենետիկա. - Մ.: GEOTAR-MED., 2001. – 448 p.

7. Վախարլովսկի Վ.Գ., Ռոմանենկո Օ.Պ., Գորբունովա Վ.Ն. Գենետիկան մանկական պրակտիկայում. SPb.: «Phoenix». 2009. – 288 էջ.

8. Ջինտեր Է.Կ. Բժշկական գենետիկա. - Մ.: Բժշկություն: – 2003. – 448 էջ.

9. Գորբունովա Վ.Ն. Բժշկական գենետիկայի մոլեկուլային հիմքերը. –Սանկտ Պետերբուրգ: Intermedica. – 1999. – 212 էջ.

10.Գորբունովա Վ.Ն., Բարանով Վ.Ս. Ներածություն ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային ախտորոշմանը և գենային թերապիային: – Սանկտ Պետերբուրգ. հատուկ գրականություն. – 1997. – 287 էջ.

11. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Ընդհանուր և բժշկական գենետիկա. Դոնի Ռոստով. «Ֆենիքս». 2002. – 320 էջ.

12.Իլարիոշկին Ս.Ն., Իվանովա-Սմոլենսկայա Ի.Ա., Մարկովա Է.Դ. ԴՆԹ ախտորոշում և բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն նյարդաբանության մեջ: Մ.: Բժշկական տեղեկատվական գործակալություն. 2002. – 591 էջ.

13. Կոզլովա Ս.Ի., Դեմիկովա Ն.Ս., Սեմանովա Է., Բլիննիկովա Օ.Է. Ժառանգական սինդրոմներ և բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն. - Մ.:

Պրակտիկա. – 1996. – 415 էջ.

Ուսումնական և մեթոդական ձեռնարկ. – 1991. – 95 էջ.

16. Lilin E.T., Bogomazov E.A., Goffman-Kadoshnikov P.B. Գենետիկա բժիշկների համար.

- Մ.: Բժշկություն: – 1990. – 312 էջ.

17. Lewin B. Genes. - Մ.: Միր. – 1987. – 647 էջ.

18.Մուտովին Գ.Ռ. Կլինիկական գենետիկայի հիմունքները. - Ավելի բարձր դպրոց, 2001. – 234 с. 19.Մերֆի Է.Ա., Չեյզ Գ.Ա. Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության հիմունքները. Մ.:

Բժշկություն, 1979 թ.

20. Պրիխոդչենկո Ն.Ն., Շկուրատ Տ.Պ. Մարդու գենետիկայի հիմունքները. - Ռոստով-

Դոն: Ֆենիքս: – 1997. – 368 էջ.

21.Պրոզորովա Մ.Վ. Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն քրոմոսոմային հիվանդությունների և դրանց նախածննդյան ախտորոշման համար. – Սանկտ Պետերբուրգ՝ MAPO. – 1997. - 15.

22.Պրոզորովա Մ.Վ. Քրոմոսոմային հիվանդություններ. – Սանկտ Պետերբուրգ՝ MAPO. – 1997. – 23 էջ. 23. Պուզիրև Վ.Պ. Գենոմիական հետազոտություն և մարդու հիվանդություններ. -Սորոսովսկի

ուսումնական ամսագիր. – 1996. - թիվ 5։ – էջ 19-27։

24. Պուզիրև Վ.Պ., Սպեպանով Վ.Ա. Մարդու գենոմի պաթոլոգիական անատոմիա. - Նովոսիբիրսկ: Գիտություն. – 1997. – 224 էջ.

25. Ռեպին Վ.Ս., Սուխիխ Գ.Տ. Բժշկական բջջային կենսաբանություն. - M.: BEBiM. – 1998. – 200 էջ.

26. Singer M., Berg P. Գեներ և գենոմներ: - Մ.: Միր. – 1998. – Թ.1. – 373 էջ.

27.Soifer V.N. Մարդու գենոմի միջազգային նախագիծ. –		Սորոսովսկին
ուսումնական ամսագիր. – 1996 թ.	Թիվ 12. – Էջ 4-11։
28. Մարդու տերատոլոգիա. Էդ. 2. –	Էդ. Լազյուկ Գ.Ի. - Մ.:	Դեղ։ –

29. Ֆովորովա Օ.Օ. Բուժում գեներով -	ֆանտազիա կամ իրականություն. –	Սորոսովսկին
ուսումնական ամսագիր. – 1997 թ.	Թիվ 2. – էջ 21-27։

30.Fogel F., Motulski A. Human Genetics, T.1. - Մ.: Միր. – 1989. – 312 էջ. 31.Շաբալով Ն.Պ. Մանկական հիվանդություններ, T.2. - SPb: Պետրոս. 2004. – 736 էջ. 32. Շևչենկո Վ.Ա., Տոպորնինա Ն.Ա., Ստվոլինսկայա Ն.Ս. Մարդու գենետիկա. Մ.:

Մարդասիրական. խմբ. VLADOS կենտրոն. 2002. – 240 էջ.

1.4 Մարդու գենետիկայի և ախտորոշման ուսումնասիրության մեթոդներ

	ժառանգական հիվանդություններ
	Քրոմոսոմային հիվանդություններ
	Սինդրոմներ, որոնք առաջանում են աուտոսոմային համակարգի աննորմալությունների հետևանքով
	Դաունի հիվանդություն
	Էդվարդսի համախտանիշ
	Պատաուի համախտանիշ
	Կատվի սինդրոմի լաց
	Լեժենի համախտանիշ
	Քրոնիկ միելոիդ լեյկոզ
	Տրիզոմիա 6q համախտանիշ
	Retore համախտանիշ
	Տրիզոմիա 11q համախտանիշ

2.2 Անոմալիաների հետևանքով առաջացած կլինիկական սինդրոմներ

	սեռական քրոմոսոմային համակարգում
	Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
	Klinefelter համախտանիշ
	TrisomyX համախտանիշ
	Համախտանիշ 47, XUU
	Գենային հիվանդություններ
	Ֆենիլկետոնուրիա
	Գալակտոզեմիա
	Ադրենոգենիտալ համախտանիշ
	Կիստիկական ֆիբրոզ
	Մարֆանի համախտանիշ
	Դիստրոֆինոպաթիաներ
	Ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելում
	Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն
	Պերիկոնցեպտիալ պրոֆիլակտիկա
	Նախաիմպլանտացիոն պրոֆիլակտիկա
	Նախածննդյան մոնիտորինգ
	Chorionic villus բիոպսիա
	Ամնիոցենտեզ
	Կորդոցենտեզ
	Գենետիկայի հեռանկարները
	ԴՆԹ ախտորոշում

Նախաբան

Գլուխ 1. Գենետիկայի պատմությունը և նշանակությունը

1.1. Գենետիկայի պատմություն

Դիտարկենք գենետիկայի պատմության որոշ կարևոր իրադարձություններ

1.2. Գենետիկայի պատմության հիմնական հարցերը

1.3. Գենետիկայի կառուցվածքը և դրա ընդհանուր կենսաբանական նշանակությունը

Գլուխ 2. Ժառանգականության մոլեկուլային հիմքերը

2.1. Նուկլեինաթթվի կառուցվածքը

Թեմայի վերաբերյալ լավագույն հոդվածները