İnsan genetiği ve genomiğinin temelleri. Genel genetiğin temelleri ile insan genetiği. İnsan genetiğinin temelleri üzerine ders kitabı Prikhodchenko

29.11.2019 Su tedarik etmek

Kalıtım ve değişkenlik yasalarının bilimi olarak genetik, temelidir modern biyoloji, çünkü diğer tüm biyolojik disiplinlerin gelişimini belirler. Bununla birlikte, genetiğin rolü biyoloji alanıyla sınırlı değildir. İnsan davranışı, ekoloji, sosyoloji, psikoloji, tıp - bunlar çok uzaktır. tam liste ilerlemesi genetik bilgi düzeyine bağlı olan bilimsel alanlar.

Genetiğin "etki alanı" göz önüne alındığında, metodolojik rolü anlaşılabilir. Biri karakteristik özellikler modern bilim sürekli derinleşen farklılaşma ve uzmanlaşmadır. Bu süreç, aynı bilimin temsilcileri arasında bile karşılıklı anlayış kaybının gerçek bir tehdidinin var olduğu noktaya ulaştı. Biyolojide, özel disiplinlerin bolluğu nedeniyle, merkezkaç eğilimleri özellikle şiddetlidir. Şu anda, kalıtım yasalarının evrenselliği ve genel genetik hükümlerinde sistematik hale getirilen temel bilgiler sayesinde biyolojik bilimlerin birliğini belirleyen genetiktir. Genetiğin bu metodolojik rolü, tüm beşeri bilimleri kapsayacak şekilde genişler.

Kendi kendine çalışma kılavuzu, kalıtım ve değişkenlik konularını ve temel hükümlerini, genetik materyalin yapısal ve işlevsel organizasyonunu, evrimin, davranışın ve gelişimin genetik temellerini inceler. İnsan genetiği, tıbbi genetik, psikogenetik konuları ayrı ayrı ele alınır.

Kılavuz, öğrencilere bilimde iyi bilinen yolların olmadığını, ek literatürü analiz etme ihtiyacını göstermesi gereken, çözülmemiş problemler hakkında çeşitli, genellikle alternatif bakış açıları sağlar.

Her konu, içeriğinin bir açıklamasını, temel kavramları, diyagramları, tabloları içerir. Bağımsız çalışma görevlerinde, bilimin karmaşık ve tartışmalı konularına vurgu yapılır. Kendi kendine inceleme için her bölüm kontrol sorularıyla sona erer. Daha fazlası için geniş kapsamlı çalışma materyal, ek literatür listeleri verilmiştir. Kitabın sonunda verilen terim listesi, öğrencilerin çalışılan materyal hakkındaki bilgilerini test etmelerini sağlayacaktır.

Konu 1. Genetiğin tarihi ve önemi

Genetik, biyolojik bilimin çekirdeğidir. Sadece genetik çeşitlilik çerçevesinde yaşam formları ve süreçler bir bütün olarak anlaşılabilir.

F. Ayala, Amerikalı genetikçi

Genetik, canlı organizmaların ayrılmaz iki özelliğini inceler - kalıtım ve değişkenlik. Artık modern biyolojinin temelidir.

Kalıtım ve değişkenlik bilimi olarak genetik. Genetiğin tarihi. Genetik tarihindeki ana aşamalar ve kilit konular. Kalıtımın moleküler taşıyıcısı sorunu. Modern genetiğin bölümleri. Genetiğin diğer bilimlerle bağlantısı. Genetik yasalarının evrenselliği.

Kalıtımın temel yasalarını doğrulayan G. Mendel (1822-1884), genetiğin kurucusu olarak kabul edilir. Mendel yasalarının G. de Vries (1848–1935), C. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) tarafından yeniden keşfi 1900 bağımsız bir bilim olarak genetiğin doğum tarihi olarak kabul edilir.

20. yüzyılda genetiğin gelişimindeki bazı dönüm noktalarını ele alalım.

1901 - G. de Vries ilk mutasyon teorisini ortaya attı.

1903 - W. Sutton (1876-1916) ve T. Boveri (1862-1915), Mendel kalıtım faktörlerini kromozomlarla "ilişkilendiren" kromozom hipotezini öne sürdüler.

1905 - W. Batson (1861-1926) "genetik" terimini önerdi.

1907 - W. Batson, genlerin etkileşimini ("kalıtsal faktörler") tanımladı ve "tamamlayıcılık", "epistaz", "eksik baskınlık" kavramlarını tanıttı. Ayrıca daha önce (1902) "homozigot" ve "heterozigot" terimlerini tanıttı.

1908 - G. Nilsson-Ehle (1873-1949), kantitatif özelliklerin genetiğindeki en önemli fenomen olan "polimerizm" kavramını açıkladı ve tanıttı.

G. Hardy (1877-1947) ve W. Weinberg (1862-1937), daha sonra Hardy-Weinberg yasası olarak bilinen, popülasyon genetiğinin temel yasası olarak bilinen, bir popülasyondaki genlerin dağılımı için bir formül önerdiler.

1909 - W. Johannsen (1857–1927) genetiğin bir dizi temel şartını formüle etti ve genetik terminolojinin temel kavramlarını tanıttı: "gen", "genotip", "fenotip", "alel".

W. Volterek, olası gen tezahürü spektrumunu karakterize eden "reaksiyon hızı" kavramını tanıttı.

1910 - L. Plate, genlerin çoklu eylemi kavramını geliştirdi ve "pleiotropi" kavramını tanıttı.

1912 - T. Morgan (1866-1945), genlerin kromozomal lokalizasyonu teorisini önerdi. 20'li yaşların ortalarında. T. Morgan ve okulunun temsilcileri - A. Sturtevant (1891-1970), C. Bridges (1889-1938), G. Meller (1890-1967), gen teorisinin kendi versiyonlarını formüle ettiler. Gen sorunu, genetiğin merkezi sorunu haline geldi.

1920 - G. Winkler "genom" terimini tanıttı. Gelecekte, bu kavramın gelişimi, genetiğin gelişiminde yeni bir aşama haline geldi.

N. I. Vavilov (1887–1943), homolog kalıtsal değişkenlik serileri yasasını formüle etti.

1921 - L. N. Delone (1891-1969), vücudun kromozomlarının bütününe atıfta bulunmak için "karyotip" terimini önerdi. Daha önce S. G. Navashin (1857–1930) tarafından önerilen "idiogram" terimi, daha sonra standartlaştırılmış karyotipler için kullanılmaya başlandı.

1926 - N. V. Timofeev-Resovsky (1900-1981), genotipin bir özelliğin tezahürü üzerindeki etkisi sorununu geliştirdi ve "penetrans" ve "ifadecilik" kavramlarını formüle etti.

1927 - G. Meller, radyoaktif ışınlamanın etkisi altında yapay olarak mutasyonlar aldı. Radyasyonun mutasyonel etkisinin kanıtı için 1946'da Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

1929 - A. S. Serebrovsky (1892-1948) ilk kez genin karmaşık doğasını gösterdi ve genin bir mutasyon birimi olmadığını gösterdi. Ayrıca "gen havuzu" kavramını da formüle etti.

1930–1931 – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) popülasyon genetiğinin teorik yönlerini geliştirdi ve Genetik sürüklenmenin konumunu ortaya koymak.

1941 - J. Beadle (1903-1989) ve E. Tatum (1909-1975) temel konumu formüle ettiler: "bir gen - bir enzim" (Nobel Ödülü 1958).

1944 - O. Avery (1877–1955), C. McLeod (1909–1972), M. McCarthy, mikroorganizmaların dönüşümü üzerine yapılan deneylerde DNA'nın genetik rolünü kanıtladı. Bu keşif, yeni bir aşamanın başlangıcını simgeliyordu - moleküler genetiğin doğuşu.

1946 - J. Ledenrberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981), bakteri ve virüslerde genetik rekombinasyonu tanımladı.

1947 - B. McClintock (1902-1992) ilk olarak göçmen genetik elementleri tanımladı (bu olağanüstü keşif sadece 1983'te Nobel Ödülü aldı).

1950 - E. Chargaff, DNA molekülündeki pürin ve pirimidin nükleotidlerinin yazışmalarını (Chargaff kuralı) ve bunun tür özgüllüğünü gösterdi.

1951 - J. Lederberg (işbirlikçileriyle birlikte), daha sonra genetik mühendisliğinin gelişiminde önemli bir rol oynayan transdüksiyon olgusunu keşfetti.

1952 - A. Hershey (1908–1997) ve M. Chase, genetik öneminin nihai teyidi olan viral bir enfeksiyonda DNA'nın belirleyici rolünü gösterdi.

1953 - D. Watson ve F. Crick yapısal bir DNA modeli önerdiler. Bu tarih dikkate alınır modern biyoloji çağının başlangıcı.

1955 - S. Ochoa (1905-1993) seçildi RNA polimeraz ve RNA sentezine öncülük etmiştir. laboratuvar ortamında.

1956 - A. Kornberg enzimi izole etti DNA polimeraz ve laboratuvarda DNA replikasyonu işlemini gerçekleştirdi.

UYGULAMALI DERS 1

KONU: Kalıtımın sitolojik temelleri.

Kalıtımın biyokimyasal temelleri.

kalıtsal değişkenlik

Ders süresi - 270 dakika

HEDEF: Öğrenmek için:

Mikrografları ve diyagramları analiz edin: 1) mitoz ve mayoz evreleri, 2) gametogenez evreleri.

Genetik bilginin gerçekleştirilme süreçlerini simüle edin: transkripsiyon, çeviri.

Analiz edin: mitoz ve gen mutasyonlarının düzensizliğinin sonuçları ve bunların nedenleri.

Konuyu incelemenin bir sonucu olarak, öğrenci:

yapabilmek:

bir anket yapmak ve kalıtsal patolojisi olan hastaların kayıtlarını tutmak

Bilmek:

Kalıtımın biyokimyasal ve sitolojik temelleri.

başlıca değişkenlik türleri, insanlarda mutasyon türleri, mutagenez faktörleri;

Üretilen genel yetkinlikler:

tamam1. Gelecekteki mesleğinizin özünü ve sosyal önemini anlayın, ona sürekli bir ilgi gösterin.

Tamam2. Kendi faaliyetlerini organize eder, profesyonel görevleri yerine getirmek için standart yöntemler ve yöntemler seçer, etkinliklerini ve kalitelerini değerlendirir.

Tamam3. Standart ve standart dışı durumlarda kararlar alın ve bunların sorumluluğunu üstlenin.

tamam4. Kendisine verilen mesleki görevlerin etkili bir şekilde yerine getirilmesi ve ayrıca mesleki ve kişisel gelişimi için gerekli bilgileri araştırmak ve kullanmak.

tamam6. Bir ekibin parçası olarak çalışın ve etkili bir şekilde iletişim kurun
iş arkadaşları, yönetim, müşteriler ile.

tamam7. Görevleri tamamlamanın sonucu olarak ekip üyelerinin (astların) çalışmalarının sorumluluğunu üstlenin.

tamam8. Mesleki ve kişisel gelişim görevlerini bağımsız olarak belirleyin, kendi kendine eğitimle meşgul olun, profesyonel gelişimi bilinçli olarak planlayın ve uygulayın.

tamam12. düzenlemek iş yeri işgücü koruması, endüstriyel sanitasyon, bulaşıcı ve yangın güvenliği gerekliliklerine uygun olarak.

tamam13. Haberler sağlıklı yaşam tarzı hayat, yapmak beden Eğitimi ve sağlığı iyileştirmek, yaşam ve mesleki hedeflere ulaşmak için spor.

Dersin metodolojik donanımı :

Toplam Sahip Olma Maliyeti: Slayt gösterisi dizüstü bilgisayarı

bildiri:

Öğrenciler için pratik bir dersin metodolojik gelişimi.

Hazırlık için literatür:

Ana:

Khandogina K.I. Tıbbi genetiğin temelleri ile insan genetiği: bir ders kitabı. - M.: GEOTAR-Media, 2013. - 176 s.: hasta ile.

Ek olarak :

İnsan Kromozomları Atlası - Moskova, 1982

E.K. Timolyanova Tıbbi Genetik Rostov-on-Don: Phoenix, 2003.

N.N. Prikhodchenko, T.P. Shkurat İnsan genetiğinin temelleri - Rostov-on-Don: Phoenix, 1997.

V.A. Orekhova, T.A. Lashkovskaya, M.P. Sheibach Tıbbi Genetik Minsk Yüksek Okulu 1999.

N.Ş. Demidova, O.E. Blinnikova Kalıtsal sendromlar ve tıbbi genetik danışmanlık Leningrad Medicine 1987.

İnternet Kaynakları:

1. Öğrenci danışmanı - dijital kütüphane Tıp Fakültesiwww/ medkollegelib. tr

Ders planı

Giriş - 26 dakika

Organizasyon zamanı;

Ders için motivasyon;

İlk bilgi seviyesinin kontrolü.

Ana bölüm - 230 dakika

Mitoz evrelerini incelemek;

Mayoz evrelerinin incelenmesi;

Öğrencilerin mitoz analizi üzerine bağımsız çalışmaları;

Gametogenez aşamalarının incelenmesi;

Öğrencilerin gametogenez analizi üzerine bağımsız çalışmaları;

Genetik bilginin biyokimyasal düzeyde uygulanma modellerinin incelenmesi.

Replikasyon, transkripsiyon, protein biyosentezi süreçlerini modelleme ve analiz etme becerilerini geliştirmeye yönelik bağımsız çalışma

Kalıtsal değişkenlik çalışması

Kalıtsal değişkenliği analiz etme becerilerini geliştirmeye yönelik bağımsız çalışma.

Son bölüm – 14 dakika

Özetleme;

Ev ödevi.

ders ilerlemesi

giriiş

Hücre üremesi ile (çoğalma) çok hücreli bir organizmanın büyümesi ve gelişmesi ile ilişkili rejenerasyon süreçleri. Mitoz ihlalleri, neoplazmaların nedeni olan somatik mutasyonların ortaya çıkmasının temelini oluşturur.

Mayoz ihlalleri (germ hücrelerinin oluşumu), klinik olarak kalıtsal hastalıklar şeklinde kendini gösteren üretken mutasyonların oluşumunu önceden belirler. Kromozomların ayrılmaması genomik mutasyonların nedenidir

Hücrelerin işleyişini sağlayan çok çeşitli moleküler bileşenleri arasında, genetik bilginin korunması ve iletilmesindeki ana rol nükleik asitlere aittir. Nükleik asitlerin yapısının ihlali, hücre - gen mutasyonlarında patolojik değişikliklere yol açabilir.

Kromatin, kromozom, kromatid nedir?

Ne tür hücre bölünmesi biliyorsunuz?

interfaz nedir?

Amitoz tanımlayın.

Mitoz tanımlayın.

Mitozun evrelerini adlandırın.

Mitozun hangi aşamalarında kromozomlar açıkça görülür?

Mitoz sürecinin ihlali hangi hastalıklara neden olur?

Mayozu tanımlar.

Eşey hücreleri hangi kromozom setini içerir?

Spermatogenesis, oogenesis nedir?

Gametogenez dönemlerini adlandırın.

Mitoz hangi dönemlerde, hangi mayoz bölünmede gerçekleşir?

Genetik çeşitlilik nasıl sınıflandırılır?

Gen mutasyonlarının nedenleri nelerdir?

Genomik mutasyonların nedenleri nelerdir?

Ana bölüm

Görev 1. Hücre döngüsü (CC)

"Farklı dokuların hücrelerinde CC süresi"

« Hücre döngüleri(CC), doku aksesuarına bağlı olarak aynı organizmada farklı bir süreye sahiptir. Örneğin insanlarda KK süresi lökositler için 3-5 gün, deri epiteli için 20-25 gün, kornea epiteli için 2-3 gün, kemik iliği hücreleri için 8-12 saattir ve sinir hücreleri genellikle bu kadar uzun yaşarlar. kaç kişi olarak ve CC'yi doldurmadan (G1)".

Çizim1 . Hücresel (yaşam) döngüsü.

Görev 2. Mitoz. Mikrofotoğrafların incelenmesi ve analizi, mitoz evrelerinin çizimleri.

Çizim2 . Mitozun Evreleri

Çizim3 . Mitozun aşamaları (mitozun bir mikrografı şematik olarak Şekil 4'te gösterilmektedir)

2 . Mitozun mikrograflarına bakın (Şekil 4) ve şu soruları yanıtlayın:

Mitozun şematik gösterimi ile mikrografı arasındaki fark nedir?

Genetik materyalin eşit dağılımına karşı en savunmasız olan mitozun hangi dönemi seçilebilir?

Çizim4 . Mitozun mikrografı. İşlem bir floresan mikroskop altında gösterilmiştir. DNA mavi renkte parlar ve tübülin (ve dolayısıyla mikrotübüller) yeşil renkte parlar:

Görev 3. Mayoz. Mikrofotoğrafların incelenmesi ve analizi, mayoz evrelerinin çizimleri.

Mayozun şemasını düşünün (Şekil 5) ve soruları cevaplayın:

Çizim 5Mayoz diyagramı (mikrograflar ve çizimler)

Mayoz bölünme sonucunda hangi hücreler oluşur?

Mayozda kaç bölünme vardır?

Profaz, metafaz, anafaz, telofaz 1 bölünmesinde hangi özellikler meydana gelir?

Profaz, metafaz, anafaz, telofaz 2 bölümlerinde hangi özellikler meydana gelir?

Mayozun başında ve 1. bölünmenin sonundaki kromozom sayısı kaçtır?

Mayozun başında ve 2.bölünmenin sonundaki kromozom sayısı kaçtır?

Şekil 6'yı göz önünde bulundurun ve Şekil 5'te mayoz bölünmenin eksik aşamalarını şematik olarak gösterin. Soruları cevapla:

Metafaz 1 ile metafaz mitozu arasındaki fark nedir?

Şekil 7'de hangi süreç gösterilmektedir?

Bu süreç ne sağlıyor?

Bağlantı grupları nedir?

İhlal edildiğinde ne olur?

Çizim 6. Mitoz şeması Şekil 7. Profaz 1 aşamasındaki kromozomlar

"Mayozun Anlamı" metnini okuyun. Sonuçları formüle edin, yazın.

Mayozun anlamı.

“Eşeyli üreyen organizmalarda, her nesilde kromozom sayısının ikiye katlanması engellenir, çünkü mayoz bölünme ile germ hücrelerinin oluşumu sırasında kromozom sayısında bir azalma meydana gelir.

Meiosis, genetik olarak farklı gametlerin oluşumu meydana geldiğinden, yeni gen kombinasyonlarının (kombinatif değişkenlik) ortaya çıkması için bir fırsat yaratır.

Kromozom sayısının azaltılması (yarıya indirilmesi), karşılık gelen lokusun yalnızca bir alelini taşıyan "saf gametlerin" oluşumuna yol açar.

Milin ekvator plakasının bivalentlerinin metafaz 1'deki ve kromozomların metafaz 2'deki konumu rastgele belirlenir. Anafazda kromozomların müteakip ayrışması, gametlerde yeni alel kombinasyonlarının oluşmasına yol açar.

Kromozomların bağımsız ayrışması bunun temelini oluşturur.Mendel'in üçüncü yasası.

Görev 4. İnsan gametogenezinin aşamalarını incelemek.

Erkek ve dişi gonadlardaki (gonadlar) rudimenter epitel hücreleri, gametogenez adı verilen bir dizi ardışık mitotik ve mayotik bölünmeden geçer.

Şekil 8. Gametogenez şeması

Şekil 7'deki spermatogenez ve oogenezin ana aşamalarının şemasını düşünün ve soruları cevaplayın.

Gametogenezin aşamaları nelerdir?

Üreme sırasında hangi bölünme gerçekleşir?

Büyüme aşamasında hangi bölünme gerçekleşir? Bu aşamada hangi süreçler yaşanıyor?

Ortaya çıkan hücrelere ne denir? Kromozom setini belirleyin.

Olgunlaşma sırasında hangi bölünmeler gerçekleşir? Oosit ve spermatositlerin kromozom seti nedir?IIIinci sipariş?

"Ovogenez" metnini okuyun. Oogenezisin özelliklerini kısaca yazınız. Soruları cevapla:

kaç kere sürer kadın vücuduüreme aşamasından mı geçiyorsunuz?

Oosit oluşumu ne zaman biter?BENinci sipariş?

Oositlerin olgunlaşma döneminin özellikleri nelerdir?IIIinci sipariş?

"Ovogenez" metninin son paragrafının ifadesinde bir yanlışlık bulun. Bu ifadeyi yazın.

Annenin yaşının neden germ hücrelerinde mutasyonların ortaya çıkmasının ve buna bağlı olarak çocuklarda kalıtsal patolojilerin ortaya çıkmasının ana nedenlerinden biri olarak kabul edildiğini açıklayın?

"Yumurta oluşumu"

“Erkeklerde sadece ergenlik çağında başlayan sperm oluşumunun aksine, kadınlarda yumurta oluşumu daha doğmadan başlar. Üreme dönemi, gelişimin embriyonik aşamasında, yaklaşık 12 hafta boyunca tamamen gerçekleştirilir ve doğum anında sona erer.

12-13 yaşlarında 1. sıra oositlerden biri her ay mayoz bölünmeye devam eder. İlk mayotik bölünme iki yavru hücre üretir. Nispeten küçük olan birine birinci kutup gövdesi denir ve diğeri daha büyük olan 2. sıra oosittir.

Mayozun ikinci bölünmesi, metafaz II aşamasına kadar gerçekleştirilir ve ancak 2. sıradaki oosit spermatozoan ile etkileşime girdikten ve döllenme meydana geldikten sonra devam eder.

Böylece, kesin konuşmak gerekirse, yumurtalıktan bir yumurta hücresi değil, 2. dereceden bir oosit çıkar.

Sadece döllenmeden sonra bölünür ve sonuçtaYumurta (veyaYumurta ) Veikinci kutup gövdesi . Bununla birlikte, geleneksel olarak, kolaylık sağlamak için, bir oosit, bir spermatozoon ile etkileşime girmeye hazır, 2. dereceden bir oosit olarak adlandırılır.

Bu nedenle, sağlıklı bir yaşam tarzı sürmek çok önemlidir. anne adayı, çünkü sadece doğmamış çocuğun değil, gelecekteki torunların da sağlığını etkiler.

2.2. Genetik bilginin biyokimyasal düzeyde uygulanma kalıplarının incelenmesi.

Çizim 7Nükleik asitlerin şema türleri

1. Şekil 7, 8'i göz önünde bulundurun ve şu soruları yanıtlayın:

Çizim 8Nükleik asitlerin yapıları

6. Genetik bilgi nasıl çözülür? Kalıtsal bilgilerin uygulanmasını basitleştirilmiş bir diyagram şeklinde tasvir edin.

7. Transkripsiyon ve translasyon nedir (Şekil 8)?

8. Kodon nedir?

9. Genetik kodu tanımlayın.

10. Genetik kodun özelliklerini sıralar.

Çizim 9Yayın Şekli 10. Sektör kayıt seçeneği,

iç daire - 1. kodon bazı

(5" uçtan itibaren)

2. Problemleri çözmek:

Guanin 10 ile 11 arasında yer alırsa proteinin yapısında ne gibi değişiklikler olur?13 ve 14 sitozin ve adenin sonunda mı görünüyor? Yaşananların isimleri nelerdir?mutasyonlar?

Bir DNA sarmalının bir fragmanında, nükleotidler AATAGTCATGTGTGACAG dizisinde bulunur. a) Çift sarmallı bir DNA molekülünün bir diyagramını çizin, DNA'nın hangi özelliğini açıklayın, buna rehberlik ettiniz mi? b) mRNA'nın alt sarmalına yazın. Bu işlemin adı nedir? c) Kodlanan genin protein yapısı nedir?

Polipeptit aşağıdaki amino asitlerden oluşur: valin - alanin - glisin - lizin - triptofan - valin - serin - asparagin - glutamik asit. Belirtilen polipeptidi kodlayan DNA segmentinin yapısını belirleme.

2.3. Kalıtsal değişkenlik çalışması

1. Şekil 11'e bakın. Mutasyon sınıflandırma şeması. Her türü tanımlayın.

( Tautomerizm (Yunanca ταύτίς - aynı ve μέρος - ölçü), iki veya daha fazla izomerin kolayca birbirine geçtiği tersinir bir izomerizm olgusudur).

Çizim 11Mutasyon sınıflandırması.

2. Metni okuyun. "Philadelphia kromozomu", sonuçları yazın

Philadelphia kromozomu

"Kansere neden olan somatik hücrelerde açıklanan ilk yapısal genomik yeniden düzenleme, Uluslararası İnsan Sitogenetik İsimlendirmesine göre kendi tanımına sahip olan sözde Philadelphia kromozomudur - Ph.D.

Bu kromozom, adını, 1960 yılında kronik miyeloid lösemili iki hastada alışılmadık küçük bir kromozom bildiren, kaşifleri P. Nowell ve D. Hungerford'un çalıştığı ABD'deki şehirden almıştır. Philadelphia kromozomunun 9. ve 22. kromozomlar arasındaki karşılıklı translokasyondan kaynaklandığı artık bilinmektedir ve bu mutasyonkronik miyeloid lösemi vakalarının %95'ine neden olur. Ayrıca bu mutasyon, B hücreli akut lenfoblastik lösemili erişkinlerde en yaygın olanlardan biridir.

Bunun neden olduğu belli değil, ancak buna neden olan bir faktör belirlendi - iyonlaştırıcı radyasyon.

3. Şekil 13'ü inceleyin, sırasıyla 2 sütuna mutajenik faktörleri (MF) ve mutasyon değişikliklerini (MI) yazın. MF sütununu örneklerle tamamlayın

Pirimidinler:C(C),T(T),sen(U), pürinler: A(A),G(G).

Örnek:

UV ışınlaması.

Aktif güneş radyasyonuna kontrolsüz maruz kalma.

Solaryum

antiseptik lambalar

1. T-T dimerlerinin oluşumu. Yanlış rekombinasyon: silmeler. ekler

Çizim 12 mutajenik faktörler DNA üzerindeki etkilerinin sonuçları

3 . Problemleri çözmek:

Sistinürili bir kişide (idrarda normalden daha fazla sayıda amino asit içeriği), amino asitler idrarla atılır ve bu da aşağıdaki mRNA üçlülerine karşılık gelir: UCU, UGU, HCU, GGU, CAG, CGU, AAA. Sağlıklı bir insanda idrarda alanin, serin, glutamik asit ve glisin bulunur. İdrarda hangi amino asitlerin atılımı sistinürili hastalar için tipiktir? Sağlıklı bir insanın idrarında bulunan aminoasitlerin karşılık gelen üçlülerini yazınız.

Normal hemoglobindeki (hemoglobin A) dördüncü peptit şu amino asitlerden oluşur: valin - histidin - lösin - treonin - prolin - glutamik asit - glutamik asit - lizin. Splenomegali ve orta derecede anemi semptomu olan bir hastada, dördüncü peptidin aşağıdaki bileşimi bulundu: valin - histidin - lösin - treonin - prolin - lizin - glutamik asit - lizin. Mutasyondan sonra dördüncü hemoglobin peptidini kodlayan DNA'da meydana gelen değişiklikleri belirleyin.

3. Son bölüm -14 dakika

3.1 . Özetleme;

son görüşme

İşaretleme

3.2 . Ev ödevi.

Tekrarlanan konular: “Tek hibrit, dihibrit ve polihibrit çaprazlarda özelliklerin kalıtımı. Kanın kalıtsal özellikleri.

Soruların cevaplarını hazırlayın:

Gen nedir, alelik genler?

İşaretler nasıl belirlenir?

Hangi özelliklere baskın, resesif denir?

Genotip, fenotip nedir?

Özellikler bir monohibrit çaprazlamada nasıl miras alınır?

Özellikler eksik baskınlıkta nasıl miras alınır?

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılma ilkeleri nelerdir?

Kromozomal hastalıkların patolojisi nedir?

Gen hastalıklarının sınıflandırılma ilkeleri nelerdir?

Monojenik hastalıkların sınıflandırma türlerini adlandırın.

Mono-, di- ve polyhybrid crossing ne anlama geliyor?

Penetrans ve ifade ne anlama geliyor?

Sayfa 15

Önsöz

Kalıtım ve değişkenlik yasalarının bilimi olarak genetik, modern biyolojinin temelidir, çünkü diğer tüm biyolojik disiplinlerin gelişimini belirler. Bununla birlikte, genetiğin rolü biyoloji alanıyla sınırlı değildir. İnsan davranışı, ekoloji, sosyoloji, psikoloji, tıp - bu, ilerlemesi genetik alanındaki bilgi düzeyine bağlı olan bilimsel alanların tam bir listesi değildir. Genetiğin "etki alanı" göz önüne alındığında, metodolojik rolü anlaşılabilir.

Modern bilimin karakteristik özelliklerinden biri, sürekli derinleşen farklılaşma ve uzmanlaşmadır. Bu süreç, aynı bilimin temsilcileri arasında bile gerçek bir karşılıklı anlayış kaybı tehdidinin var olduğu bir düzeye ulaştı. Biyolojide, özel disiplinlerin bolluğu nedeniyle, merkezkaç eğilimleri özellikle şiddetlidir. Şu anda, kalıtım yasalarının evrenselliği ve genel genetik hükümlerinde sistematik hale getirilen temel bilgiler sayesinde biyolojik bilimlerin birliğini belirleyen genetiktir. Genetiğin metodolojik rolü, tüm beşeri bilimleri kapsayacak şekilde genişler.

Bu bağlamda üniversitelerin psikoloji fakültelerinde psikogenetik dersinin okutulmasına ilişkin eleştirel açıklamalarda bulunmak istiyorum. Psikogenetik, genetiğin en karmaşık ve en az gelişmiş dallarından biridir. Çalışması, temel genel biyolojik ve genel genetik eğitime dayanmalıdır. Aksi takdirde, psikogenetiğin seyri, şu anda gözlemleyebileceğimiz genetikten ziyade diferansiyel psikolojinin bir varyantını temsil ederek tamamen dekoratif hale gelir. Kalıtım yasalarının bilgisi psikolojik eğitimde büyük rol oynar. Tüm insan davranışları bir dereceye kadar filogenetik mirasla bağlantılıdır. Bu ilişkinin incelikli mekanizmalarını anlamak için yüzeysel değil derin bilgi gerekir.

Genetiğin eğitimdeki metodolojik rolü, kapsamın genişliğini, bilimsel derinliği ve sunumun erişilebilirliğini birleştirmesi gereken öğretimi için özel gereklilikleri önceden belirler. Bu kılavuz, insan genetiğini ve insan davranışını anlamak için gerekli olan modern genetik biliminin tüm bölümlerini yeterince dikkate almaktadır, bu nedenle bu alanlarda çalışan tüm öğrenciler ve araştırmacılar için faydalı olacağını umabiliriz. Psikoloji bölümlerinde genetiğin temel hükümlerinin kısa ama bütüncül sunumlarına özellikle ihtiyaç vardır.

Ülkemizde Rus ve yabancı yazarların genetik üzerine birçok iyi ders kitabı ve el kitabı yayınlanmıştır (Gershenzon S.M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S.S., Akifiev A.P., 1988; Inge - Vechtomov S.G., 1989). Birçok el kitabı insan genetiğine odaklanır (Fogel F., Motulsky A., 1989–1990; Bochkov N.P., 2004). Son zamanlarda, bir aradan sonra, mağazalarımızın raflarında genetik üzerine kitaplar yeniden ortaya çıkıyor (Zhimulev I.

F., 2003; Tarantul V. Z., 2003; Grinev VV, 2006). Bu konuyla ilgili bu kadar çeşitli literatür, yalnızca bu konuda tutkulu olan herkesi memnun edebilir. harika bilim genetik gibi.

Bölüm 1. Genetiğin tarihi ve önemi

Genetik, biyolojik bilimin çekirdeğidir. Yaşam formlarının ve süreçlerinin çeşitliliği ancak genetik çerçevesinde bir bütün olarak kavranabilir.

Genetik, canlı organizmaların ayrılmaz iki özelliğini inceler - kalıtım ve değişkenlik. Artık modern biyolojinin temelidir.

1.1. Genetiğin tarihi

Bir bilim olarak genetiğin yaşı 100 yıldan biraz fazla olmasına rağmen, kökeninin tarihi yüzyıllar öncesine dayanmaktadır. Genetiğin tarihi sadece belirli bir bilimin tarihi değil, biyolojik, psikolojik ve felsefi sorunların iç içe geçtiği bağımsız bir biyoloji bölümüdür (Gaisinovich A.E., 1988; Zakharov I.P., 1999). Bu hikaye drama dolu anları biliyor. Ve şu anda genetik, sosyal söylemin ön saflarında yer alıyor ve davranış belirleme, insan klonlama ve genetik mühendisliği sorunları etrafında hararetli tartışmalara yol açıyor. İdeolojinin bilime küresel müdahalesinin zamanlarını bilen ülkemizde genetiğin tarihi kesinlikle benzersizdir (Soyfer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).

Toplum yaşamında genetiğin bu kadar istisnai bir rolünün nedeni nedir? Genetik, modern biyolojinin özüdür, yaşam, evrim, gelişme ve insanın doğası gibi fenomenleri anlamanın temelidir. Doğa bilimleri tarihinde kalıtım sorunu antik düşünürlerin eserlerinden başlayarak ele alınır. Modern zaman biliminde K. Linnaeus (1707–1778), J. Buffon (1707–1788), K. F. Wolf (1734–1794), J.-B. Lamarck (1744–1829), C. Darwin (1809–1882), T. Huxley (1825–1895), A. Weisman (1834–1914) ve diğerleri. O günlerde genetiğin sorunları, türlerin melezleşmesi, gelişmesi, transformizmi (ya da tersine sabitliği) konuları doğrultusunda ele alınıyordu.

Kalıtımın temel yasalarını doğrulayan G. Mendel (1822-1884), genetiğin kurucusu olarak kabul edilir. Bu keşif, G. Mendel'in çalışmalarını incelemesi için gönderdiği o zamanın en büyük biyoloğu K. Naegeli (1817-1891) dahil olmak üzere çağdaşları tarafından takdir edilmedi.

Mendel yasalarının G. de Vries (1848–1935), C. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) tarafından yeniden keşfi 1900 bağımsız bir bilim olarak genetiğin doğum tarihi olarak kabul edilir. O zamana kadar, biyologlardan oluşan bilimsel topluluk yeni konsepti kabul etmeye hazırdı. Mitoz ve mayoz fenomeni zaten keşfedilmiş, kromozomlar ve döllenme süreci tanımlanmış ve nükleer bir kalıtım teorisi oluşturulmuştur. "Yeniden keşfedilen" düzenliliklerden ilham alan fikirler, bilim dünyasında inanılmaz bir hızla yayıldı ve biyolojinin tüm dallarının gelişmesi için güçlü bir itici güç oldu.

Genetiğin en ilginç tarihi, en önemli keşiflerin kronolojisi, G. Mendel ve diğer önde gelen bilim adamlarının biyografileri yüzlerce kitapta anlatılıyor. Sovyetler Birliği'ndeki genetiğin trajik tarihi de ayrıntılı olarak anlatılıyor. Pek çok kitap bitmez tükenmez bir ilgiyle okunur ve bu bilimi, genetik yasaları ile insan toplumunun sorunları arasındaki ilişkiyi anlamak için vazgeçilmez materyaller sağlar.

Genetik tarihindeki bazı dönüm noktalarını düşünün

1901 - G. de Vries ilk mutasyon teorisini ortaya attı.

1903 - W. Sutton (1876-1916) ve T. Boveri (1862-1915), Mendel kalıtım faktörlerini kromozomlarla "ilişkilendiren" kromozom hipotezini öne sürdüler.

1906 - W. Batson (1861-1926) "genetik" terimini önerdi.

1907 - W. Batson, genlerin etkileşim varyantlarını ("kalıtsal faktörler") tanımladı ve "tamamlayıcılık", "epistaz", "eksik baskınlık" kavramlarını tanıttı. Ayrıca daha önce (1902) "homozigot" ve "heterozigot" terimlerini tanıttı.

1908 - G. Nilsson-Ele (1873-1949), kantitatif özelliklerin genetiğindeki en önemli fenomeni ifade eden "polimer" kavramını açıkladı ve tanıttı.

1909 - W. Johannsen (1857-1927) genetiğin bir dizi temel şartını formüle etti ve temel terimleri tanıttı: "gen", "genotip", "fenotip", "alel". W. Volterek, olası gen tezahürü spektrumunu karakterize eden "reaksiyon hızı" kavramını tanıttı.

1910 - L. Plate (1862-1937), genlerin çoklu eylemi kavramını geliştirdi ve "pleiotropi" kavramını tanıttı.

1912 - T. Morgan (1866-1945), genlerin kromozomal lokalizasyonu teorisini önerdi. 1920'lerin ortalarında, T. Morgan ve okulunun temsilcileri - A. Sturtevant (1891-1970), K. Bridges (1889-1938), G. Meller (1890-1967) kendi gen teorisi versiyonlarını formüle ettiler. Gen sorunu, genetiğin merkezi sorunu haline geldi.

1920 - G. Winkler "genom" terimini tanıttı. Gelecekte, bu kavramın gelişimi, genetiğin gelişiminde yeni bir aşama haline geldi.

N. I. Vavilov (1887–1943), homolog kalıtsal değişkenlik serileri yasasını formüle etti.

1926 - N. V. Timofeev-Resovsky (1900-1981), genotipin bir özelliğin tezahürü üzerindeki etkisi sorununu geliştirdi ve "penetrans" ve "ifadecilik" kavramlarını formüle etti.

1927 - G. Meller, radyoaktif ışınlamanın etkisi altında yapay olarak mutasyonlar aldı. Radyasyonun mutasyonel etkisinin kanıtı için 1946'da Nobel Ödülü aldı.

1929 - A. S. Serebrovsky (1892-1948) ilk kez genin karmaşık doğasını gösterdi ve genin bir mutasyon birimi olmadığını gösterdi. Ayrıca "gen havuzu" kavramını da formüle etti.

1941 - J. Beadle (1903-1989) ve E. Tatum (1909-1975) temel konumu formüle ettiler: "bir gen - bir enzim" (Nobel Ödülü 1958).

1946 - J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981), bakteri ve virüslerde genetik rekombinasyonu tanımladı.

1947 - B. McClintock (1902-1992) ilk olarak göç eden genetik elementleri tanımladı (bu olağanüstü keşif sadece 1983'te Nobel Ödülü aldı).

1950 - E. Chargaff, DNA molekülündeki pürin ve pirimidin nükleotidlerinin yazışmalarını (Chargaff kuralı) ve bunun tür özgüllüğünü gösterdi.

1951 - J. Lederberg ve meslektaşları, daha sonra genetik mühendisliğinin gelişiminde önemli bir rol oynayan transdüksiyon olgusunu keşfettiler.

1952 - A. Hershey (1908–1997) ve M. Chase, DNA'nın genetik öneminin nihai teyidi olan viral enfeksiyonda deoksiribonükleik asidin belirleyici rolünü gösterdi.

1953 - J. Watson ve F. Crick yapısal bir DNA modeli önerdiler. Bu tarih dikkate alınır modern biyoloji çağının başlangıcı.

1955 - S. Ochoa (1905–1993) enzimi izole etti RNA polimeraz ve RNA sentezine öncülük etmiştir. laboratuvar ortamında.

1956 - A. Kornberg enzimi izole etti DNA polimeraz ve laboratuvarda DNA replikasyonu işlemini gerçekleştirdi.

1957 - M. Meselson ve F. Stahl, yarı korunumlu bir DNA replikasyonu mekanizmasını kanıtladılar. t-RNA, M. Hoagland'ın laboratuvarında keşfedildi.

1958 - F. Crick "merkezi dogmayı" formüle etti moleküler Biyoloji».

1960 - M. Nirenberg, J. Mattei, G. Koran, genetik şifrenin çözülmesine yönelik araştırmalara başladı. Çalışma (birkaç araştırma grubunun katılımıyla) 1966'da tamamlandı. Kod sözlüğünün derlenmesi, insanlık tarihinde bilimin en büyük başarılarından biriydi.

1961 - F. Jacob ve J. Monod (1910-1976), bakterilerde protein sentezinin genetik düzenlemesi teorisi olan operon teorisini formüle ettiler.

1962 - J. Gurdon ilk kez klonlanmış omurgalılar aldı.

1965 - R. Holly (1922-1993) t-RNA'nın yapısını ortaya çıkardı.

1969 - G. Kuran laboratuvarda ilk kez bir gen sentezledi.

1970 - G. Temin (1934–1994) ve D. Baltimore, ters transkripsiyon fenomenini keşfetti.

1972 - P. Berg ilk rekombinant DNA molekülünü aldı. Bu tarih genetik mühendisliğinin doğum tarihi olarak kabul edilir.

1974 - R. Kornberg, A. Olins, D. Olins, kromatinin nükleozom organizasyonu teorisini formüle etti.

1975 - Asilomar'da (ABD) P. Berg ("Berg Komitesi") başkanlığındaki bir grup bilim insanının girişimiyle, bir dizi çalışma üzerinde geçici bir moratoryumun düzenlendiği Genetik Mühendisliğinin Etik Sorunları Uluslararası Konferansı düzenlendi. ilan edildi.

Moratoryum, genetik mühendisliği çalışmalarını durdurmadı ve sonraki yıllarda bu alan aktif olarak gelişiyordu, yeni bir yön doğdu - biyoteknoloji.

1976 - D. Bishop ve G. Varmus onkogenin doğasını ortaya çıkardılar (Nobel Ödülü 1989).

1977 - W. Gilbert, A. Maxam, F. Sanger dizileme yöntemleri geliştirdi (nükleik asitlerin nükleotid dizisini belirleme).

R. Roberts ve F. Sharp, ökaryotik genin mozaik (intron-ekson) yapısını gösterdiler (Nobel Ödülü 1993).

1978 - Ökaryotik gen transferi gerçekleştirildi (insülin)üzerinde protein sentezlendiği bir bakteri hücresine dönüşür.

1981 - İlk transgenik hayvanlar (fareler) elde edildi. İnsan mitokondriyal genomunun tam nükleotit dizisi belirlendi.

1982 - RNA'nın protein gibi katalitik özelliklere sahip olabileceği gösterildi. Bu gerçek, RNA'yı yaşamın kökeni teorilerinde "ilk molekül" rolüne daha da yükseltti.

1985 - Eski bir Mısır mumyasından izole edilen DNA'nın klonlanması ve dizilenmesi gerçekleştirildi.

1988 - ABD'li genetikçilerin girişimiyle uluslararası "İnsan Genomu" projesi oluşturuldu.

1990 - V. Andersen, insan vücuduna ilk kez yeni bir gen kazandırdı.

1995 - İlk bakteri genomu çözüldü. Genetiğin bağımsız bir dalı olarak genomiğin oluşumu.

1997 - J. Wilmut, memelileri klonlama konusunda ilk başarılı deneyimi gerçekleştirdi ( koyun arabası).

1998 - Ökaryotların ilk temsilcisi olan nematod'un genom dizilimi yapıldı. Caenorhabditis elegans.

2000 - İnsan genom dizilimi tamamlandı.

Genetik giderek artan bir şekilde gündelik Yaşam insanlar, birçok yönden insanlığın geleceğini belirlemektedir. İnsan genomu giderek daha yoğun bir şekilde araştırılmaktadır.

Hiç şüphe yok ki "insan tasarlama" deneyleri tüm yasaklara rağmen devam edecek. İnsan klonlama sorunları, genotipi üzerindeki etkisi, değiştirilmiş ürünlerin tehlikesi basında giderek daha sık tartışılıyor ... Tüm bunların insanlığın kaderini nasıl etkileyeceğini tahmin etmek imkansız.

1.2. Genetik tarihinin anahtar soruları

Genetiğin tarihinde (ve onun tarihöncesinde), bilimsel dünya görüşü için önemlerine ve tartışmaların ciddiyetine göre bir dizi anahtar tema ayırt edilebilir. XVII-XVIII yüzyıllarda. - "preformizm - epigenez" sorunuydu ve preformistler kampı, "embriyo" taşıyıcısı olarak kadın mı yoksa erkek cinsiyetin mi hareket ettiğine bağlı olarak "ovistler" ve "hayvancılar" olarak ikiye ayrıldı. “Kalıcılık-dönüşümcülük” sorunu da aktif olarak tartışıldı.

Genetik tarihine defalarca "nihayet" gömülen edinilmiş özelliklerin kalıtımı sorunu, aynı şekilde birçok kez yeniden canlandırıldı. Sovyetler Birliği'nde, görünüşte özel olan bu konu hakkındaki tartışmalar bilimsel soru tarihin belirli bir aşamasında çok sayıda insan trajedisine yol açan büyük bir sosyal yankı kazandı. Diğer bilimlerde benzerleri yoktur. 1958'de F. Crick, kalıtsal bilgilerin transferinin DNA'dan RNA'ya ve RNA'dan proteinlere doğru ilerlediği "moleküler biyolojinin merkezi dogmasını" formüle etti. Bu şemanın ana hükmü, proteinlerden nükleik asitlere kodlamanın imkansızlığıdır (ancak RNA'dan DNA'ya bilgi aktarma olasılığına izin verilir). Bu nedenle, edinilen özelliklerin kalıtım hipotezini yeni keşifler temelinde canlandırmaya yönelik tüm girişimler (ve bu tür girişimler vardır) genetik tarafından reddedildi. Şu anda, bu konu son keşiflerle bağlantılı olarak yeniden aktif olarak tartışılmaktadır.

Genetik tarihinde özellikle ilgi çekici olan, kalıtsal bilginin taşıyıcısı sorunuydu. Kromozomlar, kalıtımdan sorumlu yapılar olarak hemen tanınmadı. Bu tanımadan sonra, genetik bilginin moleküler taşıyıcısı rolü proteinlere verilmeye daha yatkın hale geldi. DNA, böylesine önemli bir işlev için fazla basit bir molekül gibi görünüyordu. DNA'nın rolünün anlaşılmasında bir dönüş, 1944'te O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy'nin pnömokoklarda işaretlerin dönüşümü ve dönüştürücü ajanın DNA olarak tanımlanması üzerine yaptığı deneylerden sonra meydana geldi. Bu keşif moleküler genetiğin doğuşunu simgelese de, DNA'nın rolünün nihai onayının ancak 1952'de A. Hershey ve M. Chase'in bakteriyofajlar tarafından transdüksiyon çalışması üzerine çalışmasından sonra alındığı söylenmelidir.

Tarihle tanışma, genetiğin gelişiminin kesinlikle ilerici olmadığını, parlak keşiflerin uzun sanrılarla değiştiğini, önde gelen bilim adamlarının genellikle yanlış inançların tutsağı olduğunu gösteriyor. Kromozom kalıtım teorisinin kurucusu T. Morgan, uzun süre kromozomların rolünden şüphe duydu. Kromozom teorisinin muhalifleri W. Batson ve W. Johannsen idi. DNA'nın genetik rolünün kesin kanıtı olarak kabul edilen A. Hershey, bu hipotez hakkındaki şüphelerini dile getirdi.

Bunun gibi birçok örnek var. Doğa, sırlarını açıklamaya isteksizdi. Teorik düşünce, keşfedilmekte olan kalıpların sürekli karmaşıklığı olan deneysel araştırmanın hızlı gelişimine genellikle ayak uyduramadı. Bu düzenliliklerin yorumlanmasında da oybirliği yoktu.

Modern genetiğin (ve tüm biyolojinin) yeni bir çağı, 1953'te J. Watson ve F. Crick'in yapısal bir DNA modeli yayınlamasıyla başlar. Ama şimdi bile, yarım asrı aşkın bir süre sonra, olağanüstü keşiflere ve başarılara rağmen, genetik gizemlerle doludur. Bu onu merak uyandırıyor.

1.3. Genetiğin yapısı ve genel biyolojik önemi

Modern genetik, türetilmiş disiplinlerin kapsamlı bir ağacıdır. Uzmanlık bölümleri, büyük bağımsız bilimler olarak kabul edilmeye başlandı - insan genetiği, sitogenetik, moleküler genetik, popülasyon genetiği, immünogenetik, ekolojik genetik, gelişim genetiği, genomik vb.

Bilimlerin farklılaşmasına yönelik eğilim, insan genetiği araştırması yönünde de kendini gösterdi: klinik genetik, insan biyokimyasal genetiği, insan sitogenetiği, nörogenetik vb. Tüm uzmanlaşmış genetik disiplinler, genel genetik çerçevesinde sistematize edilmiş temel bilgilerle birbirine bağlıdır. Dahası, birçok bakımdan şu anda modern biyolojinin birliğini belirleyen genetiktir, bu nedenle 1988'de 16. Dünya Genetik Kongresi "Genetik ve biyolojinin birliği" sloganı altında yapılmıştır.

Genetiğin bir dereceye kadar biyolojinin tüm dallarının gelişimini belirler, metodolojik temelidir. Genetiğin çalışma konusu kalıtım ve değişkenliktir - tüm canlılar için evrensel olan özellikler. Bu nedenle, genetik yasaları da evrenseldir.

Bölüm 2

Düşünün ki bir insanı Büyük Britanya kadar büyüttünüz, o zaman hücre bir fabrika binası büyüklüğünde olacaktır. Hücrenin içinde, nükleik asit molekülleri de dahil olmak üzere binlerce atom içeren moleküller bulunur. Yani bu kadar büyük bir artışta bile nükleik asit molekülleri elektrik tellerinden daha ince olacaktır.

J. Kendrew, İngiliz biyokimyacı, ödüllü Nobel Ödülü 1962

1940'lar-1950'lerdeki deneyler tüm organizmalarda kalıtsal bilginin taşıyıcılarının nükleik asitler (pek çok kişinin varsaydığı gibi proteinler değil) olduğunu ikna edici bir şekilde kanıtladı.

2.1. Nükleik asitlerin yapısı

Nükleik asitler, genetik bilginin depolanması, uygulanması ve çoğaltılması için çeşitli işlemler sağlar.

Nükleik asitler, monomerleri olan polimerlerdir. nükleotitler. Nükleotid içerir nitrojen bazı, karbonhidrat pentoz ve geri kalanı fosforik asit(Şekil 2.1).

Nükleotitlerin azotlu bazları iki türe ayrılır: pirimidin (6 üyeli bir halkadan oluşur) ve pürin (iki yoğunlaştırılmış 5 ve 6 üyeli halkadan oluşur). Baz halkaların her bir karbon atomunun belirli bir numarası vardır. Her karbon atomu pentozlar ayrıca kendi numarası vardır, ancak indeks darbesiyle ("). Nükleotitte, azotlu baz her zaman ilk karbon atomuna bağlanır. pentozlar.

DNA ve RNA moleküllerinin benzersiz yapısını belirleyen azotlu bazlardır. Nükleik asitlerde 5 ana tip azotlu baz vardır (pürin - adenin ve guanin pirimidin - timin, sitozin, urasil) ve 50'den fazla nadir (atipik) baz. Ana azotlu bazlar, ilk harfleriyle gösterilir: A, G, T, C, W.Çoğu atipik baz, belirli bir hücre tipine özgüdür.

Pirinç. 2.1. Bir nükleotidin yapısı

Doğrusal bir polinükleotit zincirinin oluşumu, bir nükleotidin pentozunun diğerinin fosfatıyla bir fosfodiester bağının oluşumu yoluyla gerçekleşir. Pentoz fosfat omurgası oluşur (5 " – 3" ) - bağlantılar. Zincirin bir ucundaki uç nükleotid her zaman serbesttir. 5" -grup, diğer tarafta - 3 " -grup.

Doğada bulunan iki tür nükleik asit vardır: DNA ve RNA. Prokaryotik ve ökaryotik organizmalarda, her iki nükleik asit türü de genetik işlevleri yerine getirir. Virüsler her zaman yalnızca bir tür nükleik asit içerir.

Seçenek 1.

1. Bir özellik çiftinde farklılık gösteren iki homozigot organizmayı çaprazlarken, yeni nesil melezler tekdüze olacak ve benzer olacaktır.

ebeveynlerden biri. Genetik yasalarından hangisi bu durumu göstermektedir?

a) bölme yasası; b) bağlantılı miras hukuku; c) hakimiyet yasası;

d) bağımsız miras hukuku.

2. Monohibrit geçiş, farklı olan ebeveyn formlarının geçişidir:

a) tohumların rengine ve şekline göre; b) iki çift özellik; c) bir çift özellik;

d) tohumların şekli ve büyüklüğü.

3. Çeşitli özelliklerin kalıtımını incelemek ve bir dizi kalıtsal hastalığın kalıtımının doğasını belirlemek için bir kişinin soyağacı incelenir. Bu method

genetikçiler çağırıyor...

ikiz; b) biyokimyasal; c) sitogenetik; d) soyağacı.

4. Listelenen genotipler arasından heterozigot genotipi belirleyin:

a) aa; b) AA; b) aa; v)bb.

5. Listelenen genlerden hangisi baskındır?

bir) bir; B)B; c) ile; d) A.

6. Bir genin aynı alellerini içeren genotipi belirleyin:

a) aa; B)bb; v)cc; d)AA.

7. AABB genotipine sahip bir bireyde hangi gametler oluşabilir?

a) AA; b) AB; c) BB; d) Av.

8. aaBb genotipli bezelye fenotipini belirleyin (sarı tohumlar - A, yeşil - a, pürüzsüz - B, buruşuk - b):

a) tohumlar yeşil pürüzsüzdür; b) yeşil buruşuk tohumlar;

c) tohumlar sarı, pürüzsüz; d) sarı buruşuk tohumlar.

9. Gen mutasyonlarına neden olan sebeplerden hangisi?

a) bir kromozom segmentinin 180 derece döndürülmesi; b) birey sayısındaki değişiklik

kromozomlar; c) DNA nükleotit sekansındaki değişiklikler; d) çoklu

kromozom sayısında artış.

a) DNA'daki nükleotid dizisindeki değişiklik;

b) yeni nükleotitlerin DNA'ya dahil edilmesi; c) DNA'dan bireysel nükleotidlerin kaybı; d) bir kromozom segmentinin 180 derece döndürülmesi.

"Genetiğin Temelleri" konusunu test edin.

Seçenek 2.

1 İki özellik çiftinde kalıtsal olarak farklı olan ebeveyn çiftlerinin çaprazlanmasına .... denir.

a) polihibrit, b) trihibrit, c) dihibrit, d) monohibrit.

2. Listelenen insan özelliklerinden hangileri alelik olmayan özellikler tarafından belirlenir?

a) kahverengi gözler ve gri gözler b) kahverengi gözler ve mavi gözler

c) kahverengi gözler ve yeşil gözler, d) kahverengi gözler ve iri gözler.

3. Homozigot bir bireyin genotipi belirlenebilir ....

a) CC, b) Bb, c) Aa, d)dd.

4. Birinci neslin melezlerinin tekdüzelik yasasının özü şudur: ....

a) her bir çift için özelliklerin ayrılması, diğer özellik çiftlerinden bağımsız olarak ilerler; b) birinci neslin melezlerinin yavrularında, toplam yavru sayısının yaklaşık% 25'ini oluşturan resesif özelliklere sahip bireyler ortaya çıkar; c) birinci nesil melezler aynı genotip ve fenotipe sahiptir; d) bir gen birçok özelliğin gelişimini etkileyebilir.

5. Genotipli bir birey AaB, birkaç gamet oluşturabilir...

a) 2, b) 4, c) 3, d) 6.

6. Bir organizmanın fenotipine göre, genotip doğru bir şekilde belirlenebilir, ancak ....

a) baskın bir özellik; b) gen etkileşimleri; c) özellik resesiftir; d) bir özelliğin ara kalıtımı.

7. Kadın cinsiyeti homogametiktir ... ..

a) kelebekler b) bir kişi; c) küçük kargalar; d) tavuklar.

8. Bir kişinin kalıtımını incelemek için soy yöntemi aşağıdakilerden oluşur ....

a) ikizlerin incelenmesi; b) soyağaçlarının incelenmesi; c) kromozom setinin incelenmesi;

d) metabolizmanın biyokimyasal özelliklerinin aydınlatılması.

9. Bireysel genlerdeki niteliksel değişikliklerden kaynaklanan genetik olaylara ... .. denir.

a) sitoplazmik kalıtım; b) gen mutasyonları; c) hakimiyet;

d) somatik mutasyonlar.

10. Kromozomal mutasyonlara neden olan sebeplerden hangisi?

a) DNA nükleotitlerinin dizisindeki değişiklik; b) yeni nükleotitlerin DNA'ya dahil edilmesi; c) kromozom sayısında çoklu artış; d) kromozomların yapısındaki değişiklik.

"Genetiğin Temelleri" konusunu test edin.

Seçenek 3.

1. Birinci jenerasyonun melezleri kendi aralarında melezlendiğinde %25 olasılıkla çekinik özelliklere sahip melezler ortaya çıkar. Genetik kanunu nedir?

a) bağlantılı miras hukuku; b) bölme yasası;

c) bağımsız miras hukuku; d) hakimiyet yasası.

2. Dihibrit geçiş, farklı olan ebeveyn formlarının geçişidir ....

a) iki çift işaret; b) tohum rengi;

c) tohumların şekli; d) bir çift işaret.

3. Bir organizmanın dış ve iç belirtilerinin toplamına ... denir.

a) gen havuzu; b) fenotip; c) kalıtım; d) genotip.

4. Kromozomların boyanarak mikroskop altında incelenmesi yönteminin adı nedir?

ikiz; b) soy; c) biyokimyasal; d) sitogenetik.

5. Listelenen genotipler arasından heterozigot genotipi belirleyin:

A)BB; b) SS; v)bb; G)bb.

6. Listelenen genlerden hangisi baskındır?

bir) bir; M.Ö; v)B; d) s.

7. aaBB genotipine sahip bir bireyde hangi gametler oluşabilir?

a) aB; b) BB; c) aa; d) birB.

8. Gen mutasyonlarına neden olan sebeplerden hangisi?

a) kromozom sayısında çoklu bir artış; b) DNA'dan bireysel nükleotidlerin kaybı;

c) bireysel kromozom sayısındaki değişiklik; d) bir kromozom segmentinin 180 derece döndürülmesi.

9. Belirsiz ve bireysel değişikliklere neden olan bir değişkenlik biçimi -

a) kalıtsal; b) kalıtsal olmayan; c) değişiklik; d) somatik.

10. Bir özelliğin değişkenliğinin grafiksel ifadesine ... denir.

a) bir homolog seri; b) varyasyon serileri; c) değişim eğrisi; d) işlev.

"Genetiğin Temelleri" konusunu test edin.

Seçenek 4.

1. İki çift özellikte kalıtsal olarak farklı olan ebeveyn formlarının kesişmesine ... .. denir.

a) yakından ilgili; b) monohibrit; c) uzak; d) dihibrit.

2. Listelenen bitki belirtilerinden hangileri alelik genler tarafından belirlenir?

a) meyvelerin hızlı olgunlaşması - meyvelerin parlak rengi;

b) meyvelerin hızlı olgunlaşması - küçük meyveler;

c) meyvelerin hızlı olgunlaşması - meyvelerin acı tadı;

d) meyvelerin hızlı olgunlaşması - meyvelerin yavaş olgunlaşması.

3. Bağımsız miras hukukunun özü şudur ki ... ..

a) aynı kromozom üzerinde bulunan genler birlikte kalıtılır;

b) birinci neslin hibritleri genotip ve fenotipte aynıdır;

c) her özellik çifti için bölme, diğer özellik çiftlerinden bağımsız olarak ilerler;

d) genetik olarak yakın türler ve cinsler, kalıtsal değişkenlikte benzer serilerle karakterize edilir.

4. Fenotipi belirleyin kobaylar AaBb genotipiyle (koyu tüy - A, açık tüy - a, tüylü tüy - B, düz tüy - b):

a) hafif tüylü ceket; b) hafif pürüzsüz kaplama; c) koyu pürüzsüz kaplama;

d) koyu tüylü ceket.

5. Erkek cinsiyeti heterogametiktir …..

a) bir güvercin b) kırlangıç kuyruğu; c) hızlı; d) bir kurt.

6. Sarı buruşuk tohumlu bezelyenin genotipi koşullu olarak yazılabilir.

Bu yüzden: A)AaBb; b) aaBB; c) aabb; d) AABB.

7. İnsan kalıtımını incelemenin ikiz yöntemi, çalışmaktır ...

a) kromozom insan setinin özellikleri; b) metabolizmadaki sapmalar;

c) tek yumurta ikizleri; c) kalıtsal sapmaları olan soylu aileler.

8. Gen mutasyonlarına … neden olur.

a) kromozom sayısında çoklu bir artış; b) sırayı değiştirmek

bir DNA molekülündeki nükleotitler; c) kromozom sayısında azalma;

d) kromozomun bir kısmının 180 derece döndürülmesi.

9. Geçiş en çok …'da gerçekleşir.

a) telofaz 1; b) profaz 1; c) anafaz 1; d) metafaz 2.

10. Bazen bitkiler, yaprakların belirli kısımlarında klorofil içermeyen örneklere sahiptir. Aynı işaretler vejetatif üreme sırasında torunlarında da görülür. Bu, ….. adı verilen bir fenomenden kaynaklanmaktadır.

a) hakimiyet; b) sitoplazmik kalıtım;

c) heterozigotluk; d) poliploidi.

"Genetiğin Temelleri" konulu test

Seçenek 5.

1. İlgili ebeveyn formlarının kesişmesine .... denir.

a) monohibrit; b) dihibrit; c) polihibrit; d) yakından ilgili.

2. Aşağıdaki vizon belirtilerinden hangisi alelik olmayan genler tarafından belirlenir?

a) kahverengi renk - mavimsi gri renk; b) kahverengi renk - açık kahverengi

renk; c) kahverengi renk - sert kaplama; d) kahverengi renk - siyah renk.

3. T. Morgan yasasının özü şudur: ....

a) bir organizmanın özelliklerinin gelişimi genler tarafından belirlenir; b) hibrit bir organizmada gametler hibrit değildir; c) aynı kromozom üzerindeki genler birlikte kalıtılır;

d) birinci neslin hibritleri fenotip ve genotipte aynıdır.

4. Hangi kayıt analiz çaprazını yansıtıyor?

bir)AA X Ah; b) aa X aa; c) aa X Ah; d)AA X VV.

5. Erkek ve dişilerin birbirlerinden farklılık gösteren kromozomlara .... denir.

a) cinsel; b) otozomal; c) homolog; d) haploid.

6. İnsan kalıtımını incelemek için biyokimyasal yöntem ....

A) soyağaçlarının incelenmesi; b) araştırma kimyasal bileşim fizyolojik

vücut sıvısı; c) tek yumurta ikizlerinin incelenmesi; d) kromozom hücrelerinin incelenmesi.

7. AaBb genotipli tavşanların fenotipini belirleyin (A - gri saç, a - beyaz saç, B - düz saç, b - kabarık saç).

a) kabarık saçlı gri bir tavşan; b) düz tüylü beyaz bir tavşan;

c) düz saçlı gri bir tavşan; d) kabarık saçlı beyaz bir tavşan.

8. Kadın cinsiyeti heterogametiktir ....

Geyik; B) yarasa; c) kanguru; d) kovanlar.

9. Kromozom sayısının katlanarak artmasına .... denir.

a) gen mutasyonları; b) somatik mutasyonlar; c) poliploidi; d) heteroz.

10. Pek çok tahıl bitkisi türü, tane renginde benzerlik gösterir: beyaz, kırmızı, yeşildir. kanun bu....

a) özelliklerin bağımsız kalıtımı; b) homolog seriler;

c) özelliklerin bağlantılı kalıtımı; d) özellik bölme.

"Genetiğin Temelleri" konusunu test edin.

Seçenek 6.

1. Her bir özellik çifti, diğer çiftten bağımsız olarak miras alınır ve 3:1'lik bir bölünme sağlar. Hangi genetik yasası bu durumu açıklar?

a) bölme yasası; b) baskınlık kuralı;

c) özelliklerin bağımsız kalıtımı yasası; d) bağlantılı miras hukuku.

2. Bir organizmanın genlerinin toplamına ... denir.

a) genotip; b) fenotip; c) gen havuzu; d) kalıtım.

3. İkizlerde bir dizi özelliğin kalıtımını incelemek için yöntem kullanılır ....

a) soy; b) sitogenetik; c) ikiz; d) biyokimyasal.

4. Listelenen genotipler arasından resesif homozigot genotipi belirleyin:

a) SS; b) ss; c) ss; d) Ah.

5. Aabb genotipine sahip bir bireyde hangi gametler oluşabilir?

a) AA; b) birB; v)bb; d) aV.

6. Aabb genotipine sahip bir bezelye bitkisinin fenotipini belirleyin (sarı tohumlar - A, yeşil - a, pürüzsüz - B, buruşuk - b):

a) yeşil buruşuk tohumlar; b) tohumlar sarı, pürüzsüz;

c) sarı buruşuk tohumlar; d) tohumlar yeşil pürüzsüzdür.

7. Gen mutasyonlarına neden olan sebeplerden hangisi?

a) bir kromozom segmentinin 180 derece döndürülmesi; b) sayının birden fazla artmasıkromozomlar;

c) bir kromozom segmentinin kaybı; d) yeni nükleotitlerin DNA'ya dahil edilmesi.

8. Genomik mutasyonlara neden olan sebeplerden hangisi?

a) DNA'dan bireysel nükleotidlerin kaybı; b) yeni nükleotitlerin DNA'ya dahil edilmesi;

c) kromozom sayısındaki değişiklik; d) DNA'daki nükleotid dizisindeki değişiklik.

9. Bazı insan hastalıkları, kanın kimyasal bileşiminin incelenmesiyle kanıtlanır. Bu genetik yönteminin adı nedir?

a) biyokimyasal; b) ikiz; c) soy; d) sitogenetik.

10. Genotipteki bir değişiklikle ilişkili olmayan değişkenlik biçimine ... denir.

a) genotipik; b) değişiklik; c) mutasyonel; d) reaksiyon normları.

"Genetiğin Temelleri" konulu testin yanıtları.

∙ karışık infertilite (dişi ve dişi formlarının kombinasyonu) erkek kısırlığı). KONTRENDİKASYONLAR

∙ somatik ve zihinsel hastalık, hamilelik için kontrendikasyonlar olan;

∙ konjenital anomaliler: aynı tip malformasyonlara sahip çocukların tekrarlanan doğumları; kromozomal anormallikleri olan bir çocuğun daha erken doğumu; yüksek derecede penetrasyona sahip ebeveynlerden birinde baskın olarak kalıtsal hastalıklar;

∙ kalıtsal hastalıklar: eşlerde herhangi bir monogenik hastalık için heterozigot taşıyıcılık (amino asit, karbonhidrat, glikolipid, glikoprotein metabolizmasının ihlali). Cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıkları (hemofili, Duchenne miyopatisi, vb.) olan çocukların önceki doğumları;

∙ rahim ve yumurtalıkların hiperplastik durumları;

∙ rahim gelişimindeki malformasyonlar ve anomaliler;

∙ servikal kanalın açıklığının tedavi edilemeyen bozuklukları.

Uzmanlar, bir erkekle evli bir çift arasında bir anket başlatmayı tavsiye ediyor, çünkü semen analizi erkek kısırlığının nedenini hemen gösterecek ve kadın kısırlığının teşhisi karmaşık ve uzun bir iş. Spermogram göstergelerinin bilgilendirici olması için, spermi analize göndermeden önce 3-5 gün cinsel aktiviteden kaçınmak gerekir (tercihen daha az değil, daha fazla değil). Laboratuvarın bulunduğu aynı odada analiz için sperm bağışlamak en iyisidir. Spermin soğutulması, kalitesinin çoğu göstergesinin bozulmasına yol açar.

Muayenenin bir sonraki aşaması uyumluluk testidir. Uyumsuzluk immünolojik ve biyolojiktir. İnfertilitenin servikal faktörünü belirler: uyumsuzluk durumunda servikal mukus kemotaksiyi azaltır veya spermatozoayı "öldürür". Kadın daha sonra kadın kısırlığını teşhis etmek için muayene edilir. İnfertilite nedenlerinin teşhisi ve netleştirilmesinden sonra, kural olarak tedavi sürecine geçerler.

IVF TEDAVİSİ

İlk olarak, hormonların yardımıyla, yumurtalıklarda birkaç yumurtanın aynı anda olgunlaşmasını sağlamak gerekir (süperovülasyon). Birinci aşamadaki ana ilaçlar, gonadoliberin agonistleri (a - HLH), insan menopozal gonadotropinlerin (hMG) müstahzarları ve insan koryonik gonadotropin (hCG) müstahzarlarıdır. Geliştirilmiş tedavi rejimlerine veya "süperovülasyon stimülasyon protokollerine" göre uygulanırlar. Olgunlaşma süreci ultrason ile ve hormon seviyesi (östradiol) belirlenerek izlenir.

Kendiliğinden yumurtlama sürecinden (yumurtalıktan bir yumurtanın salınması) kısa bir süre önce, foliküller delinir ve yumurtalar aspire edilir. Folikül ponksiyonunun (toplamanın) ne zaman yapılması gerektiğini (mümkün olduğunca doğal yumurtlama zamanına yakın) belirlemek çok önemlidir.

ultrason kullanılarak yapılır ve kan serumundaki hormon konsantrasyonu belirlenir.

Transvajinal ponksiyon, özel ponksiyon iğneleri kullanılarak koryonik gonadotropin verilmesinden 36 saat sonra ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.

Transvajinal ponksiyon, acil cerrahi bakım için gerekli tüm araç ve gereçlerle (ventilatör ve diğerleri) donatılmış ameliyathanede gerçekleştirilir. Kadının durumuna göre anestezi uygulanır. Çit yani foliküllerin aspirasyonu her iki yumurtalıktan yapılır.

Spermatozoanın toplanması ve hazırlanması. Onları döllenmeye hazırlamak için sözde kapasitasyon gerçekleştirilir, yani. Spermatozoanın plazma elementlerinden yıkanması, daha sonra özel yöntemlerle canlı spermatozoa içeren bir çözelti hazırlanır.

Besin ortamında yaklaşık 5 - 7 saat kaldıktan sonra yumurtalar ve spermatozoa bir "test tüpünde" birleştirilir (yumurtaların döllenmesi) ve 24-42 saat kuluçka makinesine konur. Ponksiyon günü, embriyo kültürünün sıfır günü olarak kabul edilir (0D); yetiştirmenin ilk günü (1D), delinmeyi takip eden gündür. Bu gün, döllenmenin ilk belirtileri çoğu durumda fark edilir hale gelir. Yukarıda bahsedildiği gibi, yumurtaların spermle karıştırılmasından (dölleme) 16 - 18 saat sonra ortaya çıkarlar. Döllenmenin yeniden değerlendirilmesi tohumlamadan 24 - 26 saat sonra yapılır. Oositlerin döllenmesinin kontrolü, kültürlenmiş hücreler içeren bulaşıkları mikroskop altında görüntülerken bir laboratuvar asistanı-embriyolog tarafından gerçekleştirilir. Bununla birlikte, bunların varlığı, embriyoların uterus boşluğuna transfer olasılığı sorununu çözmek için hala yeterli değildir. Öncelikle embriyoların normal şekilde parçalanmasından ve gelişmesinden emin olmanız gerekir. Bu, yalnızca embriyonun bölünen hücrelerinin miktarı ve kalitesi temelinde değerlendirilebilir ve ilk ezilme belirtilerinin ortaya çıktığı döllenmeden sonraki bir günden daha erken olamaz. En net şekilde ekimin ikinci gününde (2B) görünürler. Sadece kaliteli embriyolar transfer edilebilir. Embriyo transferi embriyoların gelişim hızına ve kalitesine göre genellikle ekimin 2. veya 3. gününde gerçekleştirilir.

Embriyoların rahim boşluğuna transferi, minimum miktarda besleyici ortamda (20-30 µl) özel kateterler ile gerçekleştirilir. Transfer sırasında rahim boşluğuna en fazla 3-4 embriyo transfer edilmesi önerilir. Daha embriyolar, iki veya daha fazla embriyonun implantasyonu mümkündür. Anne rahmine embriyo transferi genellikle anestezi yapılmadan gerçekleştirilir. Daha sonra, kadının embriyoların implantasyonunu ve gelişimini destekleyen ilaçları reçete etmesi gerekir. Gebelik teşhisi, suni olarak döllenmiş embriyoların transferinden sonraki onuncu günden itibaren gerçekleştirilir. IVF ve ET sonrası hamile kalan kadınlar yüksek risk altındadır ve

bir kadın doğum uzmanı-jinekologun sürekli gözetimi altında olmalıdır. Bir embriyo transferinden sonra, bir kadın alır hastalık izni teşhis ile Erken gebelik, kesinti tehdidi".

Günümüzde tüp bebek etkinliği ortalama %20-30,

ancak bazı merkezlerde %50'yi aşıyor. Bu çok yüksek bir yüzde, özellikle de bir çiftleşme döngüsünde tamamen sağlıklı erkek ve kadınlarda doğal döngüde gebe kalma olasılığının %30'u geçmediğini hatırlarsak. Bunlar tıbbi yönler bu sorun. Tüp bebek tedavisi ile ilgili ahlaki, etik ve dini sorunlar da vardır. Özellikle birçok mezhep, inananların bu şekilde çocuk doğurmayı günah sayarak tüp bebek tedavisine başvurmalarını yasaklamaktadır. Mevzuatın temelinde Rusya Federasyonu 22 Temmuz 1993 tarihli (bölüm 7, madde 35 "Suni tohumlama ve embriyo implantasyonu"), her yetişkin kadının suni tohumlama ve embriyo implantasyonu hakkına sahip olduğunu belirtir.

IVF, doğmamış fetüsün kalıtsal (genetik) hastalıklarının implantasyon öncesi teşhisini embriyonun rahme transferinden önce, yani hamileliğin başlamasından önce gerçekleştirmeyi mümkün kılar. Ailede genetik hastalıklardan muzdarip çocuklar varsa, önemli bir sorunun çözümüne bilinçli olarak yaklaşabilirsiniz. Kromozomal anormalliklerin implantasyon öncesi teşhisi FISH, PCR veya sitogenetik olarak gerçekleştirilir.

IVF ayrıca temel biyoloji ve tıptaki sorunları çözmek için yaygın olarak kullanılmaktadır.

5.5 Organizmaların, organların ve dokuların klonlanması. Klonlama sorunu son zamanlarda keskin bir toplumsal ses kazandı çünkü medya genellikle konunun özünü yetersiz bir şekilde ifade ediyor.

Genetikte kabul edilen tanıma göre, klonlama, canlı bir nesnenin tam olarak çoğaltılmasıdır. Bir klon için ana kriter genetik kimliktir. Klonlama, mahsul üretiminde, mikrobiyolojik endüstride ve deneysel embriyolojide yaygın olarak kullanılmaktadır. İnsanlarda doğal klonlama vakaları bilinmektedir - bunlar tek yumurta ikizleridir. Ancak, şu anda Konuşuyoruzözellikle değerli niteliklere sahip yetişkin bir hayvanın veya kişinin tam kopyalarını elde etmekle ilgili.

Klonlama teorisi, deri epitel hücrelerinin çekirdeklerini çekirdeği olmayan kurbağa yumurtalarına nakleden ve onlardan kurbağa yavruları elde eden J. Gurdon'un deneylerine dayanmaktadır. Mayıs 1997'de İskoçya'dan Ian Wilmuth koyun klonlamanın (ünlü Dolly) sonuçlarını yayınladı. Bir kişiyi klonlamaya yönelik başarılı girişimler hakkında açıkça spekülatif yayınlar da vardı.

Yukarıdaki verilerin bilimsel analizi, hayvanların ve insanların etkili bir şekilde klonlanmasından henüz söz edilmediğini göstermiştir.

İlk olarak, klonlamanın pratik verimi% 1-2'dir, ikincisi, klonlanan organizmaların genetik kimliği kanıtlanmamıştır ve üçüncüsü, "klonlamanın" uygulanabilirliği ve işlevselliği, doğal muadillerinden kıyaslanamayacak kadar düşük çıktı.

Bilimin bugünkü gelişme düzeyinde, memelilerin ve insanların kitlesel klonlanmasının mümkün olmamasının başka nedenleri de var. Yakın gelecekte çözülmesi muhtemel olmayan klonlamanın hala sosyal ve etik sorunları var.

Hayvan ve insanlara ait organ ve dokuların nakil amacıyla klonlanması sorunu ise bambaşka bir düzlemde yatmaktadır. Bu gerçekten de başarılı bir şekilde çözülmekte olan umut verici ve pratik olarak önemli bir görevdir. Hastanın kendi hücrelerinin veya önceden yetiştirilmiş bir dokunun (organın) bir klonunun donör bir materyalden nakledilmesinin tercih edildiği kanıtlanmıştır: immünolojik uyumsuzluk sorunları ortadan kalkar, nakil dozajının doğruluğu artar, bankalar oluşturmak mümkündür hücrelerin, dokuların ve organların sayısı, deneysel araştırma için benzersiz fırsatlar ortaya çıkıyor, etik sorunlar vb.

EDEBİYAT

1. Asanov A.Yu., Demikova N.S., Morozov S.A. Çocuklarda genetik ve kalıtsal gelişim bozukluklarının temelleri. Moskova: Yayın Merkezi

"Akademi". 2003. - 224 s.

2. Baranov V.S. Rusya'da kalıtsal ve doğuştan hastalıkların doğum öncesi teşhisi. – Soros eğitim dergisi. - 1998. - 10 numara. -

3. Baranov V.S. Gen tedavisi 21. yüzyılın ilacıdır. – Soros eğitim dergisi. - 1999. - 3 numara. - İLE. 63-68.

4. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V. İnsan genomu ve "hassasiyet" genleri. Prediktif tıbba giriş. St.Petersburg: "Intermedica". 2000. - 271 s.

5. Barashnev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov P.V. Çocuklarda doğuştan ve kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisi (klinik genetik rehberi). M.:"Triad-X". 2004. - 560 s.

6. Bochkov N.P. Klinik genetik. - M.: GEOTAR-MED., 2001. - 448 s.

7. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Pediatri pratiğinde genetik. SPb.: "Anka kuşu". 2009. - 288 s.

8. Ginter E.K. Tıbbi genetik. – M.: Tıp. - 2003. - 448 s.

9. Gorbunova V.N. Tıbbi genetiğin moleküler temelleri. - Petersburg: Intermedica. - 1999. - 212 s.

10. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Kalıtsal hastalıkların moleküler teşhisine ve gen tedavisine giriş. - St. Petersburg: özel edebiyat. - 1997. - 287 s.

11. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Genel ve tıbbi genetik. Rostov-on-Don: "Anka kuşu". 2002. - 320 s.

12. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. Nörolojide DNA teşhisi ve tıbbi genetik danışmanlık. M.: Tıbbi bilgi ajansı. 2002. - 591 s.

13. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Kalıtsal sendromlar ve tıbbi genetik danışmanlık. - M.:

Pratik. - 1996. - 415 s.

Öğretim yardımı. - 1991. - 95 s.

16. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadoshnikov P.B. Doktorlar için genetik.

– M.: Tıp. - 1990. - 312 s.

17. Lewin B. Genler. – M.: Mir. - 1987. - 647 s.

18. Mutovin G.R. Klinik genetiğin temelleri. - Daha yüksek. okul, 2001. - 234 s. 19. Murphy E.A., Chase G.A. Tıbbi genetik danışmanlığın temelleri. M.:

Tıp, 1979.

20. Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. İnsan genetiğinin temelleri. – Rostov-on-

Don: Anka kuşu. - 1997. - 368 s.

21. Prozorova M.V. Kromozomal hastalıklar ve prenatal tanıları için tıbbi genetik danışmanlık. - St.Petersburg: MAPO. - 1997. - 15.

22. Prozorova M.V. Kromozomal hastalıklar. - St.Petersburg: MAPO. - 1997. - 23 s. 23. Puzyrev V.P. Genomik araştırma ve insan hastalıkları. - Sorosovski

eğitim dergisi. - 1996. - 5 numara. - S.19-27.

24. Puzyrev V.P., Spepanov V.A. İnsan genomunun patolojik anatomisi. - Novosibirsk: Bilim. - 1997. - 224 s.

25. Repin V.S., Sukhikh G.T. Tıbbi hücre biyolojisi. – M.: BEBim. - 1998. - 200 s.

26. Şarkıcı M., Berg P. Genler ve genomlar. – M.: Mir. - 1998. - V.1. – 373 s.

27. Soifer V.N. Uluslararası proje "İnsan Genomu". -		Sorosovski
eğitim dergisi. - 1996. -	12 numara. - S.4-11.
28. İnsan teratolojisi. Ed. 2.-	Ed. GI Lazyuka. - M.:	İlaç. -

29. Fovorova O.O. Genlerle tedavi	fantezi veya gerçeklik. -	Sorosovski
eğitim dergisi. - 1997. -	2 numara. - S.21-27.

30. Fogel F., Motulski A. İnsan Genetiği, Cilt 1. – M.: Mir. - 1989. - 312 s. 31. Shabalov N.P. Çocuk hastalıkları, V.2. - St.Petersburg: Peter. 2004. - 736 s. 32. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. İnsan genetiği. M.:

insancıl. ed. merkezi VLADOS. 2002. - 240 s.

1.4 İnsan genetiğini ve teşhisini incelemek için yöntemler

	kalıtsal hastalıklar
	kromozomal hastalıklar
	Otozomal sistemdeki anormalliklere bağlı sendromlar
	Down hastalığı
	Edwards sendromu
	Patau Sendromu
	Sendrom "ağlayan kedi"
	Lejeune sendromu
	Kronik miyeloid lösemi
	Trizomi 6q sendromu
	Retore sendromu
	Trizomi 11q sendromu

2.2 Anormalliklere bağlı klinik sendromlar

	cinsiyet kromozom sisteminde
	Shereshevsky-Turner sendromu
	Klinefelter sendromu
	Trizomi sendromuX
	Sendrom 47, HUU
	Genetik hastalıklar
	fenilketonüri
	galaktozemi
	Adrenogenital sendrom
	kistik fibrozis
	Marfan sendromu
	Distrofinopatiler
	Kalıtsal patolojinin önlenmesi
	Tıbbi genetik danışmanlık
	Gebe kalma profilaksisi
	Preimplantasyon profilaksisi
	Doğum öncesi izleme
	koryon biyopsisi
	amniyosentez
	Kordosentez
	Genetik perspektifleri
	DNA teşhisi

İnsan genetiği ve genomiğinin temelleri. Genel genetiğin temelleri ile insan genetiği. İnsan genetiğinin temelleri üzerine ders kitabı Prikhodchenko

Önsöz

Bölüm 1. Genetiğin tarihi ve önemi

1.1. Genetiğin tarihi

Genetik tarihindeki bazı dönüm noktalarını düşünün

1.2. Genetik tarihinin anahtar soruları

1.3. Genetiğin yapısı ve genel biyolojik önemi

Bölüm 2

2.1. Nükleik asitlerin yapısı

En İlgili Makaleler